Enfatizar a importância do diagnóstico laboratorial das mucopolissacaridoses (MPS) e destacar o valor da análise do hemograma como uma ferramenta relevante no rastreamento dessa doença.

As informações levantadas para o relato de caso foram coletas no sistema de informações laboratoriais de uso interno.

Paciente de 16 anos, sexo feminino, realizou hemograma de rotina, sendo observada na contagem diferencial a presença de inúmeros neutrófilos com grânulos grandes e intensamente azurofílicos. A presença desses grânulos abundantes nos leucócitos levantou a suspeita de anomalia de Alder-Reilly e MPS subjacente. Como a paciente não apresentava diagnóstico definido, foi realizada assessoria com a médica solicitante, a qual informou que a paciente apresentava restrição de crescimento intrauterino e prematuridade, estando em acompanhamento por baixa estatura, dificuldade escolar, genu valgo, alterações meta e diafisárias, displasia óssea e hipotireoidismo de Hashimoto. Após evidenciada no hemograma a Anomalia de Alder-Reilly, a paciente iniciou acompanhamento genético para investigação de possível Mucopolissacaridose. Foi realizado sequenciamento do exoma e do DNA mitocondrial para investigação de etiologia genética. Foi identificada a variante patogênica no gene ARSB, NM_0000046.5: c.1534_155del: p. (Val512Profs*3), encontrada na Mucopolissacaridose tipo VI. No entanto, por se tratar de uma mutação de herança autossômica recessiva, é necessário identificar uma segunda variante em trans. O estudo de sequenciamento do gene ARSB, por Sanger, encontra-se em andamento para confirmação do diagnóstico.

A anomalia de Alder-Reilly é uma anormalidade morfológica leucocitária na qual essas células apresentam inclusões vermelho-escuras ou púrpuras, constituídas por um mucopolissacarídeo ou outro carboidrato anormal. As enzimas lisossômicas que fazem a quebra desses mucopolissacarídeos estão ausentes, o que leva ao acúmulo desses grânulos grosseiros nos leucócitos, daí a associação dessa anomalia leucocitária com a MPS. Diferentes tipos de MPS são caracterizados por diversos tipos de deficiências enzimáticas. A MPS do tipo VI, ou síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença herdada na forma autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB), também conhecida como N-acetilgalactosamina4-sulfatase, que é necessária à degradação do sulfato de dermatina e sulfato de condroitina, os quais, na ausência da enzima, se acumulam nos tecidos. As células afetadas são especialmente os neutrófilos, seguido dos eosinófilos, basófilos, monócitos (raramente) e linfócitos. A anomalia de Alder-Reilly é um achado morfológico raro e pode indicar mucopolissacaridose em um indivíduo sem diagnóstico definido. Os principais diagnósticos diferenciais incluem granulação tóxica e grânulos de Chediak-Higashi.

Este relato de caso destaca a associação da Anomalia de Alder-Reilly à presença de MPS. Uma avaliação hematológica apropriada é importante, e como neste caso, levou ao diagnóstico dessa rara doença genética. Os pacientes diagnosticados com MPS devem ser submetidos o quanto antes a exames bioquímicos e genéticos (padrão-ouro) para que possam ter correto diagnóstico e planejamento terapêutico.