Este estudo tem o objetivo de destacar a importância da análise microscópica das projeções pedunculares nos neutrófilos como uma ferramenta auxiliar no diagnóstico da trissomia 13.

A trissomia 13, também conhecida como síndrome de Patau, foi inicialmente descrita em 1960. Esta condição genética, caracterizada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 13, é mais frequentemente diagnosticada na avaliação pré-natal ou no nascimento e está associada a uma série de complicações graves de saúde. A sobrevida média para indivíduos com essa condição é tipicamente curta, com múltiplas malformações (especialmente cerebrais e cardiovasculares) que contribuem para uma alta taxa de mortalidade infantil. O diagnóstico precoce dessa síndrome é muito importante e pode ser auxiliada pela observação de anormalidades específicas nos neutrófilos, como as projeções pedunculares filiformes.

Paciente masculino, com 16 dias de vida e histórico de nascimento prematuro tardio, foi admitido na unidade de tratamento intensivo com múltiplas complicações incluindo onfalocele, divertículo de Meckel, e problemas respiratórios, cardíacos e renais. O hemograma demonstrou a presença de anemia (Hb 7,2 g/dL), leucometria de 15.240/mm³(neutrófilos: 71,6%; eosinófilos: 0,7%; basófilos: 0,3%; linfócitos:17%; e monócitos: 10,4%; e plaquetas: 134.000/mm³), além de eritroblastose (760/mm³) de eritroblastos. Na análise microscócipa observou-se que aproximadamente 35% dos neutrófilos possuíam múltiplas projeções nucleares (de 1 a 6 por célula), sugestivas de cromossomo X inativado. O exame citogenético revelou a presença de trissomia 13 (47, XY, +13).

O caso descrito ilustra a correlação entre as características microscópicas observadas nos neutrófilos e o diagnóstico confirmatório de trissomia 13. Estudos têm demonstrado que a presença de projeções pedunculares nos neutrófilos ocorre em um percentual significativo dos casos de trissomias (13, 14, 15 e 18), oferecendo uma especificidade diagnóstica elevada para essas condições. Esta alteração morfológica, observada em mais de 15% dos neutrófilos analisados, reforça a importância de incluir a análise das projeções pedunculares nos exames de rotina em neonatos com suspeita de trissomias.

A identificação de projeções pedunculares nos neutrófilos representa uma valiosa ferramenta diagnóstica para a trissomia 13, proporcionando informações cruciais que podem auxiliar no diagnóstico precoce e na condução clínica dos pacientes acometidos. A integração deste indicador nos protocolos de diagnóstico padrão pode potencialmente melhorar as taxas de detecção e o manejo da síndrome de Patau.