A classificação de neoplasias mieloproliferativas surgem de células-tronco hematopoiéticas com sinalização de tirosina quinase alterada somaticamente. Sua classificação se baseia em características hematológicas, histopatológicas e moleculares. Das classificações moleculares, a pesquisa da translocação BCR–ABL1 e JAK2V617F são as principais utilizadas, embora sua presença seja considerada exclusiva, alguns artigos relatam casos com BCR–ABL1 e JAK2V617F concomitantes.

O objetivo deste estudo foi identificar a presença concomitante da translocação BCR–ABL1 p190 e JAK2V617F em amostras de um laboratório de grande porte no Brasil.

Foram analisadas 2462 amostras laboratoriais de sangue total e medula óssea coletadas de diversas regiões do Brasil no período de 01/2023 a 12/2023. As amostras foram submetidas a RT-PCR qualitativo multiplex para detecção e diferenciação entre os transcritos p210 (b2a2, b3a2, b3a3 e b2a3) e p190 (e1a2 e e1a3). Além disso, para pesquisa da mutação JAK2V617F, as amostras foram processadas pela técnica de PCR em tempo real. Os dados foram analisados respeitando a Lei n° 13.709/2018, garantindo a confidencialidade dos dados dos pacientes.

Em um total de 2462 amostras processadas no ano de 2023 para pesquisa diagnóstica da mutação JAK2V617F, 26% (n = 639) foram detectadas. Não houve diferença significativa entre sua prevalência no sexo masculino e feminino e a maior frequência das amostras com a mutação JAK2V617F foram em idosos (n = 352) e adultos (n = 252). Destas amostras, uma paciente do sexo feminino com 65 anos de idade obteve resultado detectados para JAK2V617F e BCR–ABL1 p190 identificados simultaneamente no diagnóstico inicial. A mutação JAK2V617F está presente em grande parte dos casos de Policitemia Vera, trombocitemia essencial e mielofibrose. Fortuitamente não se encontra em quadros de leucemia mieloide crônica, mas alguns autores já reportaram a coexistência com a oncoproteína p210BCR−ABL como o estudo de Gaocci e colaboradores (2010) que reportou pela primeira vez na literatura a coexistência de JAK2V617F e p190BCR−ABL em um quadro de LMC.

Embora incomum, é importante estar ciente da combinação genética potencialmente desordenada (BCR-ABL e JAK2V617F), que reflete diretamente no perfil de resistência à terapia ou progressão da doença. Com a detecção concomitante de JAK2V617F e BCR-ABL1 comumente é indicada terapia combinada para redução da linhagem eritróide e redução da carga leucêmica. O aconselhável para diagnóstico de neoplasias mieloproliferativas é que seja realizado a triagem da mutação JAK2V617F juntamente com testes de detecção da translocação BCR-ABL1, devido a possível presença de eventos leucemogênicos.