A mielofibrose (MF) pode ser primária (neoplasia mieloproliferativa) e secundária (doenças infecciosas, endócrinas e autoimunes). O tratamento específico inclui inibidores de JAK2, da tirosina quinase, hidroxiuréia e esplenectomia. O tratamento suportivo deve ser de conhecimento de médicos não especialistas, sobretudo para pacientes sem teto terapêutico em hospitais gerais, que apresentam alta mortalidade.

Mulher de 34 anos, previamente hígida, admitida com febre, icterícia há 02 meses e astenia progressiva, negando patologias, cirurgias e alergias. Ao exame físico, mucosas hipocrômicas e ictéricas, além de equimoses em extremidades e hepatoesplenomegalia. Laboratório apresentou pancitopenia, neutropenia grave (Hb 7,9 g/dL, Ht 24,5%, leucócitos 130/mm3, neutrófilos 130/mm3, plaquetas 14mil/mm3), hemoculturas negativas, hiperferritinemiagrave (ferritina 51.121 ng/mL), elevação de transaminases e canaliculares, marcadores de hemólise positivos (bilirrubina indireta 1,4 mg/dL, Coombs direto positivo e lactato desidrogenase 6.430U/L) e Anti-DNA nativo reagente 1:80. Mielograma com esfregaço acelular. Biópsia de medula óssea (MO) compatível com MF primária, sem hematofagocitose. Pesquisa de mutações de JAK2, CARL e MPL e de familiares HLA-compatíveis não realizadas por limitações financeiras. Paciente com contraindicações ao uso de hidroxiuréia e sem teto cirúrgico para esplenectomia; serviço sem disponibilidade de ruxolitinib, momelotinibe e pacritinib. Realizada pulsoterapia com metilprednisolona 1 g/dia por 3 dias para anemia hemolítica autoimune, seguidos de prednisona 40 mg/dia, entretanto, sem resposta. Suporte mantido com eritropoietina e hemotransfusões; durante 35 dias foram transfundidos 15 concentrados de hemácias filtradas e 35 concentrados de plaquetas com dessensibilização. Paciente, entretanto, passou a apresentar blastos no sangue periférico, neutropenia febril e, após piora infecciosa, foi transferida para UTI com teicoplanina, fluconazol e sulfametoxazol-trimetoprima profilático; entretanto, evoluiu com choque séptico refratário e óbito.

Diante da complexidade clínica, foram aventados diagnósticos diferenciais e explorada possibilidades terapêuticas frente à rarefação de recursos. A hiperferritinemia, além de correlacionar-se ao nível de fibrose em alguns pacientes, indica hemocromatose secundária à politransfusão e o status inflamatório da doença; síndrome hematogafocítica associada foi afastada pela biópsia de MO. A positividade para Anti-DNA nativo e Coombs indica autoimunidade associada a anemia hemolítica autoimune, que conferiu aumento de morbidade ao caso. A pancitopenia contraindicou o uso de hidroxiuréia; a indisponibilidade de inibidores da JAK2 demandou tentativa de transferência para hospital onco-hematológico. A paciente não apresentava teto cirúrgico para esplenectomia, uma opção para tentativa de contenção da doença. O surgimento de blastos apresentados em sangue periférico é um marcador de leucemização e mau prognóstico. A paciente foi a óbito por sepse antes de ser transferida para hospital especializado, dada a grave imunossupressão. Esse caso ilustra que o diagnóstico precoce e o tratamento suportivo desses pacientes deve ser conhecido por médicos não especialistas.