A mastocitose é caracterizada pelo acúmulo patológico e ativação de mastócitos nos tecidos e órgãos. Objetiva-se neste relato demonstrar a associação incomum de células mastocitárias com marcadores anômalos de tumor neuroendócrino de biópsia intestinal randômica em paciente com diagnóstico de Mastocitose Sistêmica (MS).

Paciente feminina, 40 anos, natural e procedente de São Paulo, sem antecedentes prévios de saúde relevante, em 2021 apresenta-se com lesões de pele, maculo eritematosas, pruriginosas, em face e tronco, sem períodos de melhora, com progressão para todo o corpo e transformação para máculas hipercrômicas coalescentes. Em junho de 2023 evolui com edema de membros inferiores, bilateral, simétrico e progressivo até estágio de anasarca. Concomitantemente, iniciou quadro diarreico, cerca de 4 a 5 episódios ao dia. Ao final do mesmo ano, apresentou episódios intermitentes, e em crises, de flush facial, hipertermia, lipotimia, cefaleia, náusea, vômitos, e dois episódios de síncope. Passou por duas internações, a primeira de 15/01/2024 a 06/02/2024, com realização de colonoscopia, sem alterações macroscópicas. Em revisão de biópsias randômicas no Hospital das clínicas da Universidade de São Paulo, FMUSP evidenciada Neoplasia Neuroendócrina (TNE) em íleo (CD56 e cromogranina positivas), bem diferenciada, de baixo grau, com baixo índice de proliferação. Ademais, identificada pancitopenia com alta necessidade de transfusional. Interna novamente em maio de 2024, por novo quadro de flush e síncope, sendo transferida do Hospital Geral Grajau para Hospital das Clínicas, onde foi identificado hipoalbuminemia, alteração isolada de fosfatase alcalina, pancitopenia, e esplenomegalia importante. Feito biópsia cutânea com infiltrado linfo-histiocitário superficial leve, sem mastócitos na amostra. Coletado Ácido 5 indol acético e metanefrinas urinárias, cujo resultado negativos e triptase e mutação do gene KIT D816V, com resultado positivo. Mielograma demonstrou presença de 6% de células atípicas que, morfologicamente podem corresponder a mastócitos anômalos hipogranulares. Complementação com biópsia de medula óssea em 23/05/2024, com presença de numerosos mastócitos agrupados e por vezes fusiformes (mais de 25%) e imunohistoquímica aberrante (expressão de cromogranina e sinaptofisina). Iniciado Midostaurina em 21/06/2024, com bom controle dos sintomas e boa tolerância. Em paralelo, avaliada pela equipe da Oncologia com orientação de tratamento cirúrgico em segundo momento após compensação da MS.

Os achados clínicos sistêmicos na história clínica deste relato descrito são compatíveis na hipótese de MS como também em síndrome adrenérgicas e síndrome carcinóide, descartadas por exames de triagem negativos. Corroborado pela mutação do KIT D816V e infiltração mastocitária medular e intestinal o diagnóstico de MS foi firmado. Como achado adicional em biópsia randômica intestinal e com revisão de lâminas pela patologia, a presença de marcadores associados a neoplasia neuroendócrina mostrou-se atípica, quando as duas entidades por sinais e sintomas similares são consideradas diagnósticos diferenciais entre si. Como proposta terapêutica foi introduzido midostaurina com dose almejada de 200 mg por dia, devido a tolerância, dose ajustada para 150 mg por dia, com melhora de quadro diarreico e melhora de citopenias.

Demonstrou-se um caso atípico de MS com marcador anômalo de TNE e decisão de tratamento direcionado para esta devido a maiores achados sistêmicos.