O Linfoma Linfoblástico (LBL) é a manifestação tumoral da Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA), sendo o subtipo de células B menos comum que o de células T. Dentro dos LBL-B, o imunofenótipo Pró-B (ou B-I), caracterizado pela ausência de CD10, constitui um subgrupo particular, frequentemente associado a perfis genéticos complexos. A estratificação e o tratamento baseiam-se em protocolos de quimioterapia intensiva, semelhantes aos utilizados na LLA.

Paciente masculino, 17 anos, previamente hígido, iniciou em outubro de 2024 quadro de massa com crescimento progressivo em hemiface direita, tratada inicialmente como celulite. Admitido em fevereiro de 2025 para investigação, foi submetido à biópsia, que confirmou LBL-B. A imuno-histoquímica foi positiva para PAX-5, TdT, CD34 e c-myc, com Ki-67 de 70%. A imunofenotipagem evidenciou perfil B-I (CD19+, CD34+, cyCD79a+), expressão aberrante de CD13 e CD33, e ausência de CD10 e CD20. O estadiamento mostrou PET-CT com lesão única hipermetabólica na hemiface direita (6,2 cm; SUVmax 6,3), sem outras captações. Mielograma e análise do líquor foram negativos para infiltração neoplásica, confirmando doença localizada. Análise molecular (FoundationOne Heme) detectou mutações patogênicas em TBL1XR1 e PIK3R1. Iniciado protocolo GRAALL-2005, com evolução rápida e satisfatória: PET-CT pós-indução evidenciou resposta metabólica completa. As reavaliações ao final das Consolidações 1 e 2 mantiveram Deauville 1, e a medula óssea permaneceu negativa para Doença Residual Mensurável (DRM). Com análise de líquor negativa para infiltração, recebeu quimioterapia intratecal profilática. Atualmente, segue assintomático, em excelente estado geral, no Bloco 7 da Consolidação 3, com programação para continuidade do protocolo.

Trata-se, portanto, de apresentação rara de LBL-B com envolvimento exclusivamente extramedular e imunofenótipo Pró-B, associada a alterações genéticas potencialmente desfavoráveis. Mutações de perda de função em TBL1XR1 podem estar ligadas à resistência a glicocorticoides e desregulação transcricional, enquanto alterações em PIK3R1 ativam constitutivamente a via PI3K/AKT/mTOR, favorecendo proliferação e sobrevivência celular. Apesar deste perfil molecular adverso, o paciente apresentou quimiossensibilidade notável, alcançando e mantendo resposta completa e DRM negativa com tratamento intensivo. Nessa conjuntura, este caso reforça a relevância da avaliação molecular na estratificação e mostra que a quimioterapia adaptada da LLA pode superar a biologia desfavorável, especialmente quando aplicada de forma precoce e sistemática. A abordagem integrada, combinando histologia, imunofenotipagem, PET-CT e análise molecular, é fundamental para a classificação e o estadiamento precisos do LBL. O presente caso demonstra que protocolos intensivos da LLA podem proporcionar excelentes desfechos mesmo em subtipos raros e com perfil genômico complexo.