Doença de Rosai-Dorfman-Destombes (DRD) foi descrita pela primeira vez em 1965 por Pierre Destombes após identificar 4-casos de adenomegalias cervicais não dolorosas em pacientes na África do Sul. Em 1969, Juan Rosai e Ronald Dorfman analisaram 34-casos da mesma apresentação sob o nome de histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça. É considerada uma histiocitose de células não‐Langerhans,de aparecimento raro e caracterizada pela presença de adenopatia cervical acentuada, podendo incluir locais como mediastino, retroperitônio, axila e região inguinal, bem como sítios extranodais.A doença tem distribuição global, acometendo principalmente adultos jovens e o sexo masculino parece ser mais acometido que o feminino (1,4:1,06). A etiologia ainda permanece incerta, com hipóteses que incluem alterações de caráter imunológico e/ou infecciosas. Este relato descreve o caso da doença em criança pré-escolar, em seguimento por nossa equipe, apresentando-se como linfadenopatia cervical persistente.

Menina de 4-anos, raça negra, evolução de 30-dias do surgimento de linfonodomegalias cervicais à direita, com aumento progressivo, móveis, coalescentes, de consistência endurecida e a maior delas com diâmetro de aproximadamente 4 cm. Negava febre ou outras queixas, exame físico sem outras alterações. Pais levaram para avaliação médica, sendo tratada com antibioticoterapia por 10-dias, sem regressão, ao passo que foi então programada biópsia com objetivo de descartar doença linfoproliferativa. Realizado diagnóstico através do estudo imuno-histoquímico, destacando-se a presença de emperipolese, marcador CD1a positivo e proteína S100 e negatividade para BCL-2, caracterizando-se DRD. Demais exames laboratoriais e de imagem para estadiamento, sem qualquer alteração. Devido ao quadro de doença localizada, sem invasão em outros sítios, optado pelo tratamento inicial com corticoterapia, utilizando-se de prednisona na dose de 40 mg/m2. Após evolução de 4 semanas, observou-se que não houve qualquer mudança em relação às características das linfonodomegalias, o que levou a discussão e proposta de seguir com uso de metotrexate 20 mg/m2 associado a mercaptopurina 50 mg/m2. Fez uso do esquema sem resposta clínica, quando estão caso foi discutido novamente com equipe de histiocitose do Hospital Pequeno Príncipe e optado por iniciar o protocolo LCH-IV, usando vimblastina associada a prednisona. Paciente evoluiu com boa resposta clínica, mostrando involução significativa dos gânglios e no momento encontra-se bem e em fase de manutenção do protocolo.

A DRD é uma doença rara e heterogênea que apresenta muitos desafios. Alguns pacientes podem se beneficiar da conduta expectante, enquanto outros necessitam de intervenção. Mais de 1.000 relatos foram publicados na literatura inglesa; no entanto, há falta de consenso quanto à abordagem para o manejo clínico mais adequado. O tratamento pode ser considerado controverso com várias modalidades propostas, sem uma única que determine a cura. Acompanhar e relatar casos da doença torna-se uma forma importante de discussão para impulsionar diagnósticos precisos, incluindo estudos moleculares e propostas de consensos terapêuticos que auxiliem no manejo de cada paciente.