Leucemia mieloide aguda é a segunda forma mais comum de leucemias em adultos. Possui como fatores de risco radiação ionizante, tabagismo, quimioterapia, produtos químicos, doenças mieloproliferativas, neoplasia mielodisplásica e mutações cromossômicas. Doenças autoimunes também elevam o risco. A leucemia mielomonocítica aguda corresponde a 15-20% das leucemias mieloides agudas.

Mulher de 20 anos admitida por síndrome anêmica, gengivorragia e metrorragia há 02 semanas. Portadora de doença de Graves há 02 anos, em uso de Metimazol. Ao exame físico, presença de mucosas hipocoradas, proptose à esquerda com sinal de lid-lag, hiperplasia gengival, adenomegalias cervical, axilar e inguinal, hepatoesplenomegalia e equimoses em membros. Exames laboratoriais evidenciaram anemia grave normocítica normocrômica, leucocitose com 16% de células mononucleares atípicas apresentando características blásticas, além de plaquetopenia e hiperbilirrubinemia. Mielograma mostrando células com nucléolos evidentes, cromatina frouxa e alta relação núcleo-citoplasmática. Imunofenotipagem de medula óssea quantificado 37,70% de células imaturas da linhagem mieloide, apresentando fenótipo anômalo (hiperexpressão de CD13 e expressão parcial de CD1 1be CD117) além de 35,38% de células monociticas apresentando fenótipo maduro, confirmando-se o diagnóstico de leucemia mielomonocítica aguda. Análise do liquor também identificou 2,55% de mieloblasto anômalos. O cariótipo de medula óssea revelou deleção de cromossomo 7 em 20 metáfases, classificando-a como alto risco. Paciente foi transferida para centro de referência em onco-hematologia do estado da Bahia. Realizou indução quimioterápica com protocolo 7+3, atingindo remissão morfológica completa. Contudo, após dois ciclos de consolidação com citarabina em altas doses, manteve doença residual mínima (DRM) detectável por citometria de fluxo. Realizada quimioterapia intratecal com metotrexato, citarabina e dexametasona até ausência de mieloblastos no liquor. Após 4 ciclos de consolidação, mantendo DMR positiva, foi encaminhada para o transplante de medula óssea alogênico haploidêntico.

Doenças autoimunes conferem risco relativo de 2,46 (CI 1,17 – 5,18) para leucemias agudas. O histórico familiar de doença de Graves possui OR 3,5 para leucemia aguda na infância. Os tratamentos com radio-iodoterapia e propiltiuracil para hipertireoidismo também implicam em aumento de risco para leucemia aguda. A imunofenotipagem possibilitou diagnóstico precoce para início da terapia de indução. O cariótipo de medula óssea com deleção de cromossomo 7 conferiu alto risco à doença, conferindo indicação para transplante alogênico de medula óssea, cuja fonte no caso foi doador familiar HLA 50% compatível. Defeitos no cromossomo 7 perfazem 1% das anormalidades citogenéticas em pacientes com leucemia mieloide aguda abaixo de 60 anos. A paciente possui, entretanto, uma forma não sintomática da deleção 7q31, anomalia cromossômica rara, cuja síndrome é marcada por atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, disartria e apraxia motora. A presença de DRM detectável pela citometria de fluxo está associada a fatores citogenéticos e biomoleculares de alto risco na LMA. Além disso, a DRM positiva é um forte preditor de recidiva pós TMO e menor sobrevida para pacientes com LMA em remissão completa.

O relato descreve um caso de leucemia mielomonocítica aguda em uma paciente com doença de Graves e uma rara deleção cromossômica, aponta nexos fisiopatológicos entre doenças autoimunes e anormalidades cromossômicas. O alto risco de recidiva conferida pela alteração citogenética correlaciona-se com a doença residual mínima persistente ao longo do tratamento.