Este estudo busca discutir o caso de um paciente com leucemia mieloide crônica (LMC) com presença dos transcritos p210 e p190 e mutação do gene ABL T315I em fase blástica linfoide.

realizou-se estudo descritivo, do tipo relato de caso, com consulta e coleta de dados em prontuário eletrônico.

Paciente de 66 anos, com diagnóstico de leucemia mieloide crônica em 2017 com escore sokal de alto risco. Iniciado com imatinibe na dose padrão desde o diagnóstico, com boa tolerância e adequada evolução inicial, adquirindo resposta hematológica e molecular; evoluiu com perda de resposta molecular em agosto de 2020. Trocado então para tratamento de segunda linha com nilotinibe, realizada reavaliação após 3 meses da troca de tratamento, evidenciando LMC em fase acelerada, trocado então o esquema para dasatinibe 140mg associado a hidroxiureia para citorredução. Realizada pesquisa de mutação do gene ABL demonstrando a presença da mutação T315I, sendo sensível apenas a ponatinibe. Devido à demora para conseguir ponatinibe via judicial, paciente manteve em tratamento com dasatinibe e hidroxiureia. Em março de 2022 paciente evolui com crise blástica linfoide com a presença de 83% de blastos linfoides B e em nova pesquisa de biologia molecular evidenciando a presença de dos transcritos BCR ABL p210 e p190. Neste mesmo mês paciente conseguiu adquirir o ponatinibe, iniciado então na dose de 45mg/dia associado a protocolo de manutenção BFM modificado com vincristina e prednisona. Paciente evoluiu com ótima resposta hematológica e com nova imunofenotipagem sem aumento de blastos, evidenciando LMC em fase crônica. No momento, paciente em uso de ponatinibe e desmame de corticoide aguardando nova avaliação de PCR BCR ABL para avaliar redução de dose de ponatinibe.

Geralmente o gene p210 do BCR ABL é observado na maioria dos pacientes com LMC philadelfia positivo, enquanto o gene p190 geralmente está associado a um fenótipo de leucemia linfoblastica aguda. No entanto, a co-expressão dos transcritos BCR ABL que codificam p210 e p190 é rara. Algumas pesquisas indicam que a presença do gene p190 está relacionada a uma fase blástica como apresentação da doença na maioria dos pacientes com LMC. A presença de transcritos p190 em LMC pode estar relacionada a progressão de doença e pior desfecho.