A Leucemia mieloide crônica (LMC) trata-se de uma neoplasia mieloproliferativa crônica desencadeada a partir de uma translocação recíproca entre os braços longos dos cromossomos 9 e 22 (t 9;22), denominado cromossomo Philadelphia (Ph1). Essa translocação resulta na fusão do gene BCR (breakpoint cluster region) no cromossomo 22q11, com o gene ABL (Ableson leukemia vírus), localizado no cromossomo 9q34.Cerca de 75% das crises blásticas são mieloides e 25% são linfoides.

Relatar um caso de paciente com LMC com mutação G250E no gene ABL em crise blástica linfoide T.

Mulher, 44 anos, com diagnóstico de LMC fase crônica desde maio de 2021, tendo iniciado imatinibe em junho/21 na dose de 400 mg por dia. Durante acompanhamento ambulatorial apresentou toxicidade e perda de resposta hematológica, com BCL-ABR p210 5,36% (setembro/21). Solicitada pesquisa de Mutação do Gene ABL que detectou mutação G250E. Iniciado dasatinib na dose 100 mg em fevereiro/22, apresentando toxicidade hematológica e aumento do BCR ABL (8,04% em setembro/22 e 27,6% em novembro/22). Em exames laboratoriais de controle em maio/23, evidenciou-se 13% de blastos em sangue periférico. Realizada avaliação medular com mielograma sugestivo de crise blástica. Imunofenotipagem por citometria de fluxo com demonstração de 58,3% de células blásticas linfoides T, marcadores positivos: CD3 citoplasmático, CD7, CD8 par, CD10, CD13, CD33, CD34, CD38, CD71, CD117, CD123, TCR alpha-beta, TdT par. Marcadores Negativos: CD1a, CD2, CD3, CD4, CD5, CD11b, CD14, CD15, CD19, CD36, CD56, CD64, CD79a, HLA-DR, MPO, TCR gamma-delta. Cariótipo 46,XX,t(9;22)(q34;q11.2)[20]. Sendo realizado diagnóstico de Leucemia Mieloide Crônica em crise blástica linfoide T. Iniciado protocolo GRAAPH com ponatinib.

Trata-se de um caso com apresentação incomum de transformação de LMC - crise blástica linfoide T. Cerca de 75% das crises blásticas são mieloides e 25% são linfoides. Desta, há uma predominância da expressão linfoide B, sendo a ocorrência de crise blástica linfoide T um evento raro. O tratamento desta entidade inclui regimes de quimioterapia aprovados para leucemia linfoblástica aguda com ou sem inibidores da tirosina quinase seguido de transplante alogênico de células progenitoras hematopoéticas (TCPH). A maioria dos pacientes recaem após a quimioterapia ou TCPH, tornando as taxas de sobrevivência baixas para esta doença.

A crise blástica linfoide T é um evento raro, com necessidade de melhor entendimento para estabelecimento do padrão ouro de tratamento. O acesso a inibidores de tirosina quinase de segunda e terceira geração é fundamental para pacientes com mutação do gene ABL e histórico de resistência ou toxicidade.