A leucemia mieloide aguda com diferenciação para células dendríticas plasmocitoides (LMA-CDp) é uma entidade rara, caracterizada por fenótipo misto de blastos mieloides e CDps, frequentemente associada a mutações em RUNX1 e envolvimento cutâneo. Seu diagnóstico requer correlação clínica, imunofenotípica, molecular e histopatológica, diferenciando-a de outras neoplasias de células dendríticas plasmocitoides, como a neoplasia blástica.

Aqui, descrevemos o caso de uma paciente do sexo feminino, 57 anos, internada para investigação de pancitopenia com anemia com necessidade transfusional e lesões cutâneas que iniciaram cerca de 3 anos antes do quadro hematológico. Hemograma inicial: Hb 5,3 g/dL, leucócitos 3.650/mm3, plaquetas 141.000/mm3. Imunofenotipagem da medula óssea revelou 33,8% de blastos mieloides, com envolvimento de cinco linhagens, predominância mielomonocítica e subpopulação de 0,8% compatível com células dendríticas plasmocitoides (CD34+, CD123++, CD4++, HLA-DR++, MPO−). Citogenética evidenciou del(7q) e NGS identificou mutação RUNX1 (c.1076delC, p.Pro359ArgfsTer235, VAF ∼50%). As lesões cutâneas eram infiltrativas e eritematodescamativas extensas; biópsia revelou infiltrado pequeno de células CD123+ que apresentavam a mesma mutação RUNX1 da medula (VAF 52%). Recebeu venetoclax e citarabina com remissão hematológica (<5% blastos), sem resposta cutânea significativa, que foi parcial após radioterapia e corticoides tópicos.

O caso ilustra LMA secundária à mielodisplasia com mutação RUNX1 e deleção 7q, associada à infiltração cutânea clonal CD123+, compatível com diferenciação CDp. Contudo, o diagnóstico definitivo de LMA-cDP requer ≥2% de células dendríticas plasmocitoides na medula, e nesta paciente a imunofenotipagem identificou apenas 0,8%, não preenchendo formalmente o critério quantitativo. Outro aspecto relevante é que a mutação RUNX1 na pele apresentou VAF de 52%, valor incomum para infiltração exclusivamente somática, levantando a hipótese de alteração germinativa ou mosaicismo. Essa possibilidade pode modificar a interpretação diagnóstica e o enquadramento nos subtipos de LMA. Para elucidar essa questão, está em andamento NGS de cultura de fibroblastos, que permitirá diferenciar mutação germinativa de somática e definir de forma mais precisa a natureza clonal das lesões cutâneas. Paciente com doença hematológica e cutânea de apresentação atípica, na qual o diagnóstico mais próximo obtido é de CDp- AML. Entretanto, a baixa proporção de CDps na medula e a elevada VAF cutânea sugerem que este caso possa representar uma entidade biológica distinta, potencialmente ainda não descrita. A investigação germinativa por NGS em cultura de fibroblastos será fundamental para definir a natureza da mutação RUNX1 e esclarecer a relação entre os achados hematológicos e cutâneos.