Leucemia mieloide aguda (LMA) é uma neoplasia hematologica clonal caracterizada por proliferação de blastos e falência medular. Avanços significativos na compreensão biológica atribuem a grande heterogeneidade da LMA à alterações genômicas subjacentes. As classificações recentes incorporam alterações citogenèticas e moleculares recorrentes para definição diagnóstica e estratificação prognóstica. Translocações cromossômicas raras possuem impacto biológico e prognóstico incerto, e relatos clínicos contribuem para compreendê-las.

Homem de 52 anos, ex-tabagista, sem comorbidades, foi admitido no Instituto Nacional de Câncer em fevereiro de 2025. Apresenta há 4 meses, sintomas de astenia progressiva e perda ponderal de 15 kg. O laboratório admissional revelava hemoglobina 6,9 g/dL, plaquetas 14 mil/mm3, leucócitos de 8810/mm3 e ausência de blastos. Na avaliação por citometria de fluxo (CF) da medula óssea foram detectados 15,3% de blastos mieloides e 6,63% de células monocíticas imaturas com perfil imunofenotípico: CD34 parcial, CD117+, CD38+, HLA-DR+, CD33 heterogêneo, CD13 fraco parcial, CD7 parcial. O cariótipo convencional identificou 46, XY, t(7::8) (q36;q21) em 100% das 20 metáfases analisadas. Pesquisa de mutações dos genes FLT3 e NPM1 foram negativas e biópsia de medula óssea (BMO) exibia moderada fibrose, 70% de celularidade, sugestiva de LMA relacionada a mielodisplasia. Diante do status clínico comprometido, a terapia inicial indicada foi a associação de agente hipometilante com venetoclax. A resposta medular após o 1º ciclo foi prejudicada por intensa hipocelularidade. O 2º ciclo foi administrado com redução de tempo do venetoclax devido à pancitopenia associada à complicações infecciosas graves, como: sepse pulmonar, bacteremia, infecção fúngica invasiva provável e necessidade de suporte intensivo. BMO realizada posteriormente evidenciou mielofibrose difusa moderada, com blastos CD34+ (<10%) e displasia. Diante da resposta parcial, seguiu o tratamento sendo indicado em transplante de medula óssea alogênico. Apesar da queda gradual do percentual de blastos na MO, em julho de 2025 evoluiu com progressão de doenca rapidamente progresiva e óbito.

A t(7::8)(q36;q21) observada neste caso não está registrada em bancos genômicos como TCGA ou Mitelman, tornando esta alteração genética excepcionalmente incomum. A localização dos pontos de quebra cromossômica sugere possível envolvimento dos genes de regulação epigenética e proliferação celular, EZH2 e ZNF703 respectivamente. A fibrose medular, confirmada em biópsia, pode refletir alteração do nicho e foi associada a pior prognóstico. A ausência de um painel molecular imediato é uma limitação, mas há previsão de análise por NGS. Por fim, identificar essa alteração específica em um paciente com LMA associada a mielofibrose é relevante para a comunidade científica. Como é uma variante incomum, este caso contribui no esclarecimento de mecanismos envolvidos na gênese e resistência terapêutica da LMA.