Neoplasias de células mastocíticas (CM) compõem um grupo heterogêneo de doenças, mas com apresentação clínica semelhante, sendo a histopatologia e biologia molecular (BM) essenciais para diagnóstico diferencial. Na Leucemia Mieloide Aguda (LMA) core binding fator, frequentemente CM estão aumentadas, sendo parte dessas leucemias secundária a Mastocitose Sistêmica (MS). Esses achados já foram relatados em adultos, mas é raro em crianças. A mutação D816V está relacionada à LMA e é o principal componente para diferenciá-la da Leucemia Mielomastocítica Aguda (LMMA). O objetivo desse trabalho foi relatar um caso de LMA com MS e com fusão RUNX1-RUNX1T1 mutação no éxon 8 do gene KIT em uma paciente pediátrica.

Dados clínicos e laboratoriais foram obtidos por prontuário médico. A análise da medula óssea (MO) utilizou: citometria de fluxo para Imunofenotipagem (IFT) e Doença Residual Mínima (DRM), banda G para citogenética, RT-PCR para fusão gênica e sequenciamento Sanger para o gene KIT.

Paciente com 6 anos, feminino, procedente da Guiana, admitida em dezembro de 2022 com história de febre e dor abdominal. A mãe é portadora de HIV, fazendo uso de retroviral durante toda a gestação, sem saber referir qual medicamento. Ao exame físico mostrava discretas petéqueas em tronco e abdome, exoftalmia à esquerda com hiperemia e edema de partes moles. Exames laboratoriais mostraram: funções renal e hepática preservadas, sorologia negativa para HIV, mas positivo para CMV, EBV e Parvovírus; foi visto ainda alterações hematológicas (Hb: 5,3 g/dL, HTC: 16,3%, Plaquetas: 16.000/mm3, Leucometria: 38.260/mm3) com 89% de blastos. A IFT da MO mostrou a presença de duas populações de células blásticas de linhagem mieloide: I- 39,1% e II- 28,7%. Além disso, foi observada a presença de 3,73% de CM. A citogenética mostrou 46,XX,der(8)t(8;21)(q22;q22)[12]/ 46,XX,t(8;21)(q22;q22)[2]/46,XX[6] e a BM evidenciou fusão RUNX1-RUNX1T1, e as mutações A) KIT :c.1249_1250insCTTTTT p.Ile416_Leu417insProPhe e B) KIT :c.2447A>T p.Asp816Val nos éxons 8 e 17 do gene KIT, respectivamente. A paciente foi diagnosticada com LMA com MS sendo tratada pelo protocolo GELMAI como alto risco. Após o primeiro MAG, a DRM mostrou 22,9% da população I e 0,67% da II, além de 22,6% de CM. A mutação B não estava presente, mas mantinha a A e a fusão RUNX1-RUNX1T1. Já após o ADE, a DRM mostrava ausência de blastos, mas 19,46% de CM e a BM se mantinha igual à avaliação anterior. A presença de CM, sem blastos, e com fusão RUNX1-RUNX1T1 se manteve até a última avaliação (dia 02.06.2023). A mutação A foi detectada até a avaliação pós ADE. A paciente foi encaminhada para transplante de medula óssea, e no momento está aguardando o procedimento.

O caso apresentado mostra um achado raro por se tratar de um paciente pediátrico. A mutação B foi essencial para diagnosticá-la como uma LMA com MS e não como LMMA. Mesmo após o desaparecimento dos blastos e da mutação B, as CM permanecem, assim como a fusão RUNX1-RUNX1T1. Isto leva a crer que a fusão está presente apenas nas CM, juntamente com a mutação A. Este é o primeiro caso relatado de uma LMA com MS, com mutação no éxon 8 do KIT em um paciente pediátrico.

A análise de BM foi essencial para o diagnóstico. Maiores estudos são necessários para avaliar se a fusão RUNX1-RUNX1T1 estava presente apenas nas CM.