As leucemias agudas representam 30% das neoplasias em pediatria e entre as leucemias, a leucemia linfoblástica aguda (LLA) responde por 80% dos casos. O quadro clínico da LLA ao diagnóstico é variável, dependendo do grau de infiltração da medula óssea e da extensão da doença extramedular. Os principais achados clínicos ao diagnóstico da LLA são palidez (80%), hepatoesplenomegalia (68%), febre (61%), adenomegalia (50%), sangramentos (48%) e dor óssea (23%). O objetivo desse trabalho é relatar o caso de um paciente com LLA que iniciou quadro clínico com dor em joelho direito há 1 mês e realizou tomografia de joelho direito com laudo sugestivo de doença linfoproliferativa aguda, porém com hemograma inicial evidenciando apenas anemia, e sem outras anormalidades.

Paciente, 4 anos, masculino, pardo, iniciou quadro clínico com dor em joelho direito há 1 mês. Procurou pronto-atendimento na cidade de origem onde foi realizado hemograma (hemoglobina (hb): 7,4 g/dL, volume corpuscular médio (VCM): 76 fL, leucometria: 7.900 mm3, neutrófilos: 4424 mm3, sendo 395 bastonetes e plaquetas (plaq): 379.000/mL), prescrito analgésicos e realizado radiografia de membros inferiores com laudo sem alterações. Realizada tomografia de joelho direito com laudo: infiltrado radioluscente na medula óssea do fêmur, de limites parcialmente definidos e contornos irregulares. O conjunto dos achados é sugestivo de doença mielo/linfoproliferativa. Paciente encaminhado ao serviço de referência em hematologia pediátrica para melhor investigação. Na admissão no serviço de hematologia, realizado exame físico sem anormalidades e solicitado exames laboratoriais (hb: 7,7 g/dL, VCM: 81 fL, leucometria: 13.880 mm3, neutrófilos: 5.968 mm3 plaq: 394.000/mL, desidrogenase láctica (DHL): 298 U/L). Realizado subsequentemente mielograma que apresentou invasão maciça por blastos da série linfocitária e a imunofenotipagem compatível com leucemia linfoblástica aguda B comum. Paciente com cariótipo normal (46, XY) e apresentou 1,48 células/mL do líquor com fenótipo compatível com leucemia linfoblástica aguda B. Iniciado tratamento pelo protocolo Berlim-Frankfurt-Munique (BFM) 2009, no 15°dia do tratamento foi realizado citometria de fluxo da medula óssea e observado fenótipo associado a LLA em 5,58% da celulariedade. Paciente passou para risco intermediário do protocolo e no 33°dia do tratamento foi evidenciado citometria de fluxo da medula óssea e líquor negativos. Atualmente, paciente está terminando o protocolo de reindução II e manteve remissão morfológica e laboratorial em todas as amostras coletadas subsequentemente.

A leucemia linfoblástica aguda é uma neoplasia heterogênea e seu diagnóstico precoce é essencial para iniciar o tratamento adequado, reduzindo a morbimortalidade e melhorando o prognóstico. As alterações musculoesqueléticas podem ser a manifestação inicial das leucemias. Considerando-se que a dor articular e a dor em membros são comuns em pediatria, geralmente de etiologia benigna, seu diagnóstico diferencial com as leucemias deve ser lembrado, evitando-se atrasos no diagnóstico e no início do tratamento. Ressaltando que, em alguns casos, o exame de hemograma pode não ser sugestivo de leucemia aguda inicialmente, exigindo mais cuidado no acompanhamento desses pacientes.