A Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) é a neoplasia hematológica mais comum na infância e adolescência, representando cerca de 25% dos casos dessa faixa etária. Caracteriza-se pela proliferação anormal de células progenitoras de linhagem B (LLA-B), em aproximadamente 80% dos casos, ou de linhagem T (LLA-T). O tratamento geralmente inclui quimioterapia, muitas vezes combinada com radioterapia e transplante de medula óssea (TMO), o que tem contribuído para o aumento significativo nas taxas de sobrevida dos pacientes. A LLA pode apresentar manifestações extramedulares, especialmente no contexto de recaída/refratariedade, mais comumente no Sistema Nervoso Central (SNC) e nos testículos. O acometimento de outros sítios extramedulares (pele, rins, intestino, pâncreas, olhos), conforme evidenciado em literatura, correlaciona-se com doença de pior prognóstico.

Descrever o caso de um paciente pediátrico com LLA-B multiplamente refratário com recaída pós-TMO e apresentação clínica atípica.

Paciente, sexo masculino, 13 anos, previamente hígido, foi diagnosticado com LLA-B em 2019, apresentando infiltração testicular. Foi tratado com o protocolo BFM 2009, inicialmente com boa resposta, mas sofreu recaída no SNC em menos de 6 meses após o término do tratamento. Iniciou-se protocolo de resgate com BFM 2002 e radioterapia craniana, mas, durante a manutenção, houve nova recaída envolvendo SNC e medula óssea (MO), instaurando-se um segundo protocolo de resgate (R16). Durante esse tratamento, desenvolveu uma infecção fúngica invasiva, modificando-se o protocolo de tratamento para blinatumumab, interrompido devido a crises convulsivas. Iniciou, então, o uso de inotuzumab, com resposta completa e negativação da doença na MO e no SNC, sendo logo encaminhado para transplante alogênico de MO não aparentado HLA idêntico. No 76° dia pós-transplante, houve recaída com acometimento medular (22% de blastos na MO) e manifestações extramedulares agressivas e atípicas, incluindo infiltrações em peritônio (líquido ascítico rico em blastos linfoides), pele e apêndice cecal (evoluiu com apendicite e infiltração de doença documentada). O paciente foi encaminhado para CAR-T Cell, mas teve progressão rápida da doença e faleceu antes da realização do procedimento.

A LLA-B é a neoplasia hematológica mais comum da infância, apresentando boas respostas aos protocolos quimioterápicos pediátricos. Pacientes com doença refratária costumam ter evoluções mais agressivas da doença, podendo inclusive apresentar manifestações clínicas atípicas, com acometimento de sítios extramedulares. O caso exposto evidencia paciente jovem, multiplamente refratário e com recaída pós-TMO alogênico, evoluindo com acometimento de pele, apêndice cecal e peritônio, sítios raramente acometidos na LLA. Esse caso corrobora evidências literárias de que o acometimento de sítios extramedulares atípicos no contexto de LLA recaída/refratária prediz pior prognóstico de doença. A vigilância e detecção precoce de recaída em sítios atípicos pode contribuir para uma melhor decisão terapêutica.

Considerando que a LLA é a malignidade mais comum na infância, é essencial manter um elevado grau de suspeição para essa condição, mesmo diante de manifestações atípicas, como o envolvimento de trato gastrointestinal, pele e peritônio. O diagnóstico precoce é fundamental para garantir um tratamento mais eficaz e melhorar o prognóstico do paciente.