A Leucemia Eritroide Pura (LEP) é uma neoplasia hematológica rara, caracterizada por proliferação de proeritroblastos. Representa aproximadamente 1% de todos os casos de LMA e possui sobrevida mediana inferior a seis meses.

Mulher, 25 anos, usuária de lança-perfume e cocaína, com história de investigação de pancitopenia em 2023. Na ocasião, apresentava cariótipo normal e medula óssea hipocelular por hipoplasia das três séries hematopoiéticas, recebendo diagnóstico de anemia aplásica grave (AA), sendo indicados eltrombopag 50 mg ao dia e ciclosporina 75 mg, porém sem informações sobre adesão medicamentosa. Após perda de seguimento, a paciente procurou atendimento em junho de 2025 com cefaleia, artralgia, febre, gengivorragia e epistaxe. Em exames iniciais, além de anemia (Hb 7,4 g/dL), neutropenia leve (1440/mm3) e plaquetopenia (21.000/mm3), observou-se elevação de DHL e presença de eritroblastos (12,2%) em sangue periférico. Realizada nova avaliação medular, demonstrando-se hipercelularidade, à custa da série eritrocítica (91,2%), com 54,8% de proeritroblastos. À imunohistoquímica, observou-se E-caderina positiva, P53 mutado e CD71 presente, além de CD45 negativo, sendo o resultado compatível com LEP. O cariótipo era complexo e monossomal. Em painel de sequenciamento por NGS para neoplasias mieloides identificou-se a mutação do gene TP53 (c.376-1G>A), acometendo o itron 4. A paciente fez uso de azacitidina e venetoclax por 5 dias, porém evoluiu com complicações infecciosas, lesão renal aguda e hipercalcemia, com óbito em julho de 2025.

A LEP é definida (OMS, 2022) por critérios morfológicos (>30% de proeritroblastos e ≥80% de precursores eritroides), além da presença de mutações no gene TP53. A expressão de marcadores eritroides como CD71, CD36, E-caderina é útil para confirmar a linhagem. Além do TP53, outros genes, como GATA1, SPI1, ERG, além de ativação anômala da via JAK-STAT, contribuem para o bloqueio da diferenciação eritroide e expansão de proeritroblastos.

No caso apresentado, a paciente apresentou uma provável evolução clonal, com desenvolvimento de leucemia após dois anos do diagnóstico inicial de anemia aplásica. Geralmente a LEP ocorre em indivíduos acima dos 60 anos, mas existem registros em pacientes mais jovens. Está associada a um mau prognóstico, com mediana de sobrevida reportada de meses, associada à refratariedade terapêutica. A doença caracteriza-se por instabilidade cromossômica, sendo universal a presença de cariótipo complexo, associada à mutação do gene TP53. A mutação encontrada (c.376-1G>A) já foi descrita em raros casos de LMA (sem descrição de morfologia). Em neoplasias sólidas, já foi descrita tanto como variante somática quanto germinativa. No nosso caso, dada a impossibilidade de obtenção de tecido não hematopoético, a origem da mutação não pôde ser confirmada. Contudo, a presença de AA prévia sugere a possibilidade de seleção de um subclone portando a mutação do TP53 na etiologia do desenvolvimento da LEP.