Paciente masculino, 25 anos, sem comorbidades, é admitido em um hospital por febre há 7 dias acompanhada de esplenomegalia, restante do exame físico normal. Exames de admissão Hb: 10,9 g/dL, Leucócitos: 2020 (Segmentados: 100 Linfócitos: 1190 Monócitos: 790) Plaquetas: 173 mil. Foi realizada investigação para patologias infecciosas e reumatológicas com resultados negativos. Como a investigação inicial não foi conclusiva foi indicado biópsia de medula óssea com os seguintes achados: hipercelularidade e disgranulopoese discreta, cariótipo normal e imunofenotipagem com células TCD8+ anômalas (Positivo: CD3, CD8, CD7fraco, CD5fraco, CD2, CD38forte e homogêneo, HLADR, DC28 fraco, CD45RA heterogêneo, cPerforina, cGranzima, CD94fraco, CD45forte. Negativa: CD4, CD57, CD56, CD26, CD16 TCRgama/delta) sugerindo quadro reacional ou secundário a proliferação de células T citotóxicas. A definição diagnóstica foi obtida pela confirmação de clonalidade do receptor de células T (rearranjo TCR) compatível com leucemia de linfócitos T grandes granulares. Foi tratado com fator estimulador de colônia de granulócitos, apresentando melhora da febre e aumento do número de neutrófilos (730-2400). Atualmente em seguimento ambulatorial, sem tratamento farmacológico e assintomático.A leucemia de linfócitos grandes granulares foi descrita em 1975 como uma linfoproliferação crônica de células T associada a neutropenia e esplenomegalia. É uma desordem rara constituindo 2-5% de todos os casos de doença linfoproliferativa nos EUA e Europa e 5-6% de todos os casos na população asiática. Tem incidência igual entre os sexos, com média de idade entre 55 e 60 anos. Conforme a classificação da Organização Mundial de saúde apresenta três subtipos: leucemia de linfócitos T grandes granulares, leucemia de linfócitos NK grandes granulares e leucemia agressiva de células NK.Suas manifestações típicas são infecções recorrentes de pele, orofaringe, seios da face e períneo associadas a anemia, linfocitose, neutropenia e esplenomegalia. A hepatomegalia e a linfadenomegalia são incomuns, sendo associadas a doença agressiva. É associada a desordens autoimunes como artrite reumatóide, colite ulcerativa, lúpus eritematoso sistêmico, doenças hematológicas como leucemia linfocítica crônica, linfomas de Hodgkin e não-Hodgkin, gamopatias, mielodisplasia, anemia aplástica e hemoglobinúria paroxística noturna. Além dos quadros reacionais podemos destacar entre os diagnósticos diferenciais o linfoma hepatoesplênico de células T e o linfoma de células T periférico não especificado.O tratamento é indicado na presença de sintomas. Indivíduos com neutropenia severa e infecção grave ou dependência transfusional tem indicação de tratamento. A imunossupressão é a base do tratamento já que a doença é caracterizada pela proliferação de linfócitos T ativados, sendo recomendado esteroides, metotrexato, fator estimulador de colônia de granulócitos e ciclofosfamida. Para os pacientes com esplenomegalia sintomática poderá ser indicada esplenectomia e naqueles com doença agressiva quimioterapia CHOP-like, fludarabina e transplante alogênico de medula óssea. O objetivo do relato é ilustrar que a leucemia de células T grandes granulares é uma entidade incomum, especialmente em pacientes jovens, a importância do diagnóstico diferencial com causas infecciosas bem como da análise do rearranjo TCR para confirmação diagnóstica.
