A leucemia promielocítica aguda (LPA) é um subtipo de leucemia mieloide aguda (LMA) onde a caracterização laboratorial deve ser realizada por diferentes métodos. É um dos subtipos mais graves das LMAs ao diagnóstico, decorrente de maior prevalência de eventos hemorrágicos/trombóticos, possui terapia específica e altas taxas de sobrevida com o emprego de tratamento adequado iniciado precocemente.

Mostrar a importância da realização e integração de diferentes exames no diagnóstico, permitindo uma terapia rápida e precisa.

A amostra de medula óssea de um paciente do sexo masculino, 16 anos de idade, foi submetida a exames de citologia por microscopia, a imunofenotipagem painel de Leucemia Aguda, por citometria de fluxo, o cariótipo hematológico através da análise dos cromossomos em sistema de imagem e a biologia molecular pelo método de RT-PCR, onde foi realizada a pesquisa do rearranjo PML-RARA qualitativo.

A citologia apresentou leucose aguda, sugestivo de LMA, especificamente LPA; a imunofenotipagem foi compatível com LMA, sendo as análises de cariótipo e biologia molecular priorizadas. A citogenética apresentou além da translocação 15 e 17, trissomia dos cromossomos 13 e 21 em todas as metáfases analisadas, a biologia molecular detectou o rearranjo PML/RARA.

Os resultados obtidos na citologia, imunofenotipagem e biologia molecular apresentaram padrão típico para LPA, o cariótipo apresentou além da alteração clássica t(15;17), trissomias adicionais, o que confere um prognóstico ainda incerto, mas em tempo ágil, em virtude da integração entre as áreas e agilidade de resultados, o paciente teve acesso a terapia específica precocemente.

A realização de exames que oferecem diferentes abordagens e otimização de prazos permitem ao médico assistente acesso às informações mais completas para uma investigação diagnóstica, orientação terapêutica e seguimento dos pacientes com diagnóstico de LPA em nosso serviço.