O diagnóstico de coagulopatias hereditárias raras pode ser desafiador devido à complexidade, baixa disponibilidade e difícil interpretação de testes diagnósticos utilizados na investigação de determinadas condições. Este cenário se aplica aos distúrbios do fibrinogênio, em que nos deparamos com uma alta variabilidade fenotípica e baixa correlação entre os resultados de testes laboratoriais convencionais com as manifestações clínicas e gravidade, dificultando o diagnóstico e manejo destas condições. Neste contexto, os painéis genéticos podem representar um instrumento diagnóstico fundamental para melhor caracterização destes distúrbios.

Descrever um fluxograma de desenvolvimento, validação e aplicação de metodologia baseada em NGS para diagnóstico de distúrbios do fibrinogênio.

Estudo descritivo para determinação de fluxograma para validação de painel genético em distúrbios do fibrinogênio, utilizando Plataforma de Sequenciamento Illumina.

Atualmente, com maior aplicabilidade de painéis genéticos, a determinação destes perfis pode fornecer informações importantes na tentativa de melhor entendimento de fenótipo de pacientes, de forma a contribuir tanto no diagnóstico, classificação e manejo dessas doenças. A implementação da técnica contribui para a compreensão das bases moleculares, correlação com quadro clínico e estudos funcionais, além de fornecer ferramentas para confirmação diagnóstica, classificação de subtipos e aconselhamento genético. Para estabelecimento do fluxograma é necessário o contato com diversos setores de forma a entender todos os processos envolvidos na validação do painel genético em distúrbios do fibrinogênio, dentre eles a Hematologia, Genética, Bioinformática e setor comercial. Inicialmente é imprescindível compreender as bases fisiopatológicas da doença, limitações atuais de exames laboratoriais convencionais empregados para definição do diagnóstico, e avaliação do benefício da implementação de novas tecnologias no cenário atual. O setor da Genética nos ajuda a buscar dados na literatura através de sites e plataformas de genética, compreender os genes envolvidos e possíveis desafios técnicos no processo de sequenciamento genético. Já o setor de Bioinformática nos ajuda a caracterizar o tipo de variante associada aos distúrbios do fibrinogênio, avaliação de presença de pseudogene e caracterização da cobertura de regiões de interesse. Neste processo, é imprescindível que o setor de qualidade esteja presente de forma longitudinal, fornecendo dados precisos, robustos e reprodutíveis. Desta forma avaliamos a plausibilidade e impacto da implementação do painel genético para distúrbios do fibrinogênio.

É de fundamental relevância compreender todo o processo para implementação de teste genético baseado em NGS, todos os setores envolvidos para execução e validação do método, de forma a entender as limitações e garantir qualidade dos resultados obtidos. A incorporação do painel genético facilita o diagnóstico de coagulopatias hereditárias, mas também exige uma abordagem cuidadosa para a interpretação dos dados e a integração dessas informações na prática clínica. A combinação de avanços tecnológicos com a expertise clínica continua sendo essencial para enfrentar os desafios diagnósticos e proporcionar o melhor cuidado possível aos pacientes.