A Histiocitose de Células de Langerhans (HCL) é uma doença rara do sistema imunológico, com proliferação e acúmulo de células fenotípica e funcionalmente semelhantes às células de Langerhans em diferentes órgãos. Possui incidência estimada em 2 a 5 casos por milhão de crianças. É considerada uma patologia grave e de manifestação clínica diversa. Este trabalho relata caso desta rara patologia como diagnóstico diferencial de nodulação subgaleal.

Paciente do sexo masculino, 3 anos, previamente hígido, iniciou abaulamento em região occiptotemporal direita com duração de cerca 2 meses, observado por genitores, a priori acreditando-se ser decorrente de trauma local. Por ausência de melhora evolutiva, realizada Tomografia Computadorizada (TC) de crânio com achado de formação nodular subgaleal parietal à direita, com erosão da calota óssea adjacente, medindo cerca de 3,5 cm, e nódulos subcutâneos em regiões occipitais bilaterais. TC de face com pequeno hematoma subgaleal em região frontal direita e espessamento mucoso maxiloesfenoidal bilateral. À Ressonância Magnética (RNM) de crânio, imagem nodular com discreta impregnação periférica ao meio de contraste, com pequenas áreas de degeneração cística localizadas em região subgaleal parietal direita, com aparente lise cortical, sem extensão intracraniana evidente. Procedeu-se à realização de biópsia, com resultado de lesão óssea craniana por Histiocitose de Células de Langerhans. À imunohistoquímica, positividade para proteína S100, CD68, CD1a, Langerina, CD163*, Ki-67. Iniciada quimioterapia com protocolo HLH 2004, em Junho de 2023, sem grandes intercorrências até o momento.

Na HCL, as células dendríticas anormalmente proliferativas infiltram-se em alguns órgãos. Pode conter grânulos citoplasmáticos de Birbeck à microscopia eletrônica e/ou positividade do marcador CD1a. ,A presença de S100, CD 207, CD68 e o fator XIIIa podem auxiliar na diferenciação dos outros tipos de histiocitoses. É descrita como HCL de sistema único, quando envolve apenas 1 órgão ou sistema, ou HCL de vários sistemas, quando afeta 2 ou mais órgãos. A maioria dos pacientes apresenta envolvimento de sistema único. Nessa categoria, os órgãos mais acometidos são osso e pele. O Granuloma Eosinofílico (GL) é o tipo mais comum de HCL, quando há apresentação somente com lesões ósseas, em geral císticas, isoladas, oligo ou assintomáticas, localizadas mais frequentemente em ossos do crânio. O osso parietal é o mais acometido. Pode manifestar-se como dor óssea localizada e edema de partes moles adjacentes. O diagnóstico é baseado no exame histológico e imuno-histoquímico do tecido acometido. Em geral, possui evolução insidiosa, com prognóstico variável a depender da extensão da doença. No caso descrito, paciente apresentava apenas lesões ósseas, sendo aventada inicialmente a hipótese de cistos epidermóides. O caso foi elucidado apenas após a biópsia através da positividade dos marcadores acima descritos, sendo classificado com GL. Paciente atualmente está em tratamento com boa evolução.

A HCL é uma afecção rara e potencialmente grave, com espectro clínico variável, o que pode dificultar o diagnóstico precoce. Seu prognóstico pode variar desde remissão espontânea a deterioração do estado geral e óbito. Diante do exposto, vale ressaltar a importância de considerar a patologia como diagnóstico diferencial de nodulações cutâneas e ósseas, para um diagnóstico precoce e melhor desfecho.