Descrever um caso de interação entre a hemoglobinopatia Hb S e a β-talassemia minor.

Trata-se de um paciente masculino, de 9 anos, em acompanhamento no ambulatório de hematologia pediátrica do Hospital Universitário desde os três meses de idade, a partir do teste do pezinho alterado na triagem de hemoglobinopatias devido S-beta-talassemia, com múltiplos internamentos por crise de dor. Com relação ao histórico familiar, a mãe possui traço falciforme, o pai e a irmã são portadores de beta-talassemia minor. O paciente faz uso contínuo de Ácido fólico, Pen-Ve-Oral® (fenoximetilpenicilina potássica) apenas quando apresenta infecção, durante o período de 7 dias, seguindo orientação do médico e em março de 2023 iniciou Hydrea® (hidroxiuréia), apresentado boa resposta clínica. Foi solicitado em 2022 a realização do exame de eletroforese de hemoglobina para analisar indicação de hidroxiuréia, esse exame mostrou níveis de HbS de 82%, e em maio de 2024, foi realizado novo exame em que a HbS diminuiu para 71,1% enquanto a Hb Fetal passou de 6,7% em 2022, para 14,1%. No histórico hospitalar, o paciente ficou internado em fevereiro de 2017 por broncopneumonia, em janeiro de 2018 por alterações hepáticas e em maio de 2018, novembro de 2019, e novembro de 2022 por crise de dor vaso-oclusiva, com a pior manifestação do quadro álgico no último internamento, necessitando de morfina para controle da dor. Nas internações, precisou receber transfusão de sangue apenas em maio de 2018. Conforme último hemograma realizado, em novembro de 2023, os resultados para Hemoglobina foi de 8,7 g/dL, Hematócrito de 26,9%, VCM 80,3fL, Leucócitos 13.300/mm3, Plaquetas 250.000/mm3. Entre as alterações eritrocitárias presentes no hemograma, estão anisocitose, microcitose, hipocromia, poiquilocitose com presença de eliptócitos, e codócitos, além da presença de policromasia.

O paciente com o traço falciforme enfrenta períodos de piora do quadro clínico, necessitando de cuidados especiais e, às vezes, hospitalizações. Essa condição demanda uma abordagem multiprofissional em todos os níveis de atenção à saúde. O acompanhamento deve ser baseado em uma assistência de qualidade e adequada com as necessidades de cada paciente. A interação entre Hb S e beta talassemia é uma condição frequente, resultante da co-herança de um alelo mutante da hemoglobina S (Hb S) e de outro alelo mutante da beta talassemia, conhecido como Hb S/β tal. Indivíduos com essa doença falciforme podem apresentar um quadro clínico que varia de anemia levemente sintomática a formas graves. O uso de hidroxiuréia, que tem como principal efeito a elevação dos níveis de hemoglobina fetal (HbF) em pacientes portadores de anemia falciforme, apresenta poucos ou nenhum efeito colateral. Além de ser de fácil utilização, seu efeito mielossupressor é facilmente revertido. A caracterização precisa das mutações de Hb S/Beta-tal é fundamental para orientar a conduta médica adequada, fornecer aconselhamento genético e realizar estudos de prevalência nas populações.

Este estudo demonstra a importância do acompanhamento hospitalar desde os primeiros meses de vida, para que seja possível analisar a necessidade de medicamentos, como a hidroxiuréia, que auxiliam no manejo do paciente com essa herança genética.