Introdução: A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é um raro distúrbio adquirido da medula óssea. Ocorre por uma mutação do gene PIG-A (fosfatidilinositol glicano classe A), responsável pela síntese de moléculas que ancoram as proteínas CD59 e CD55 à membrana do eritrócito. A ausência dessas proteínas suscetibiliza os eritrócitos à lise pelo sistema do complemento. A doença caracteriza-se por anemia hemolítica intravascular com tendência à trombose, embora o quadro clínico geralmente seja pouco específico. A associação com leucopenia, trombocitopenia ou ambas, sinaliza uma insuficiência da medula óssea, e pode auxiliar na diferenciação do quadro de anemia. O diagnóstico definitivo consiste na imunofenotipagem pela citometria de fluxo, demonstrando a escassez das proteínas CD55 e CD59. Apresentamos o caso de uma paciente feminina de 40 anos, com apresentação típica da doença. Relato do caso: Paciente feminina de 40 anos, refere fadiga há 1 ano, de início insidioso e acompanhada de palidez. Há 5 meses, teve episódios de colúria, de frequência irregular e exacerbada quando associada à infecção sistêmica. Os exames laboratoriais revelaram uma anemia (Hb 10,5g/dL) com anisocitose (RDW 16,1%), associada a leucopenia (4.300) e trombocitopenia (124.000). O EQU mostrou presença de hemoglobina livre (+++). O diagnóstico diferencial foi feito através da dosagem de ácido fólico, vitamina B, ferritina e eletroforese de proteínas. Com esses exames normais, foi realizada a biópsia de medula óssea, a qual apresentou hipoceluraridade, com maturação e arquitetura hematopoieticas preservadas. A confirmação de HPN foi obtida através da imunofenotipagem, que demonstrou a não expressão de CD55 e CD59 em cerca de 35% dos eritrócitos. A paciente iniciou anti-coagulação para profilaxia de trombose venosa e foi orientada a realizar transfusão sanguínea nas exacerbações. O transplante de medula óssea alogênico com irmão HLA-compatível permanece como alternativa se houver agravamento da doença. Foi sugerida terapia com antagonista do complemento C5, Eculizumab; no entanto, apesar de disponível no sistema de saúde mediante ação judicial, a paciente ainda não teve acesso ao medicamento e tampouco pôde arcar com seu ônus integral. Discussão: Na hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) o achado mais comum é anemia normo-macrocítica. Geralmente há fraqueza, dispneia e palidez e, menos frequentemente, icterícia, colúria, dor abdominal e trombose. Dentre as complicações trombóticas, predomina a trombose venosa (30 a 40% dos casos). No caso, a paciente apresentou fadiga, palidez e colúria. Tais sintomas inespecíficos acabaram dificultando o diagnóstico, já que não houve evento tromboembólico que necessitou investigação. O tratamento é escolhido conforme as particularidades do paciente, sendo a transfusão de hemocomponentes e a reposição de ácido fólico e ferro muito comuns. Alguns pacientes podem se beneficiar da terapia profilática, sendo o Eculizumab o medicamento de escolha, embora o acesso ainda seja limitado. O transplante de medula óssea é o único tratamento curativo disponível, porém está associado a altas taxas de morbimortalidade. Conclusão: O diagnóstico foi desafiador. Após uma difícil investigação, fez-se o diagnóstico de HPN, a qual possui um tratamento complexo e de alto custo.
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