A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética caracterizada pela sobrecarga de ferro no organismo, levando ao acúmulo deste metal em órgãos vitais, como fígado, pâncreas, coração e articulações. A doença, geralmente causada por mutações no gene HFE, afeta predominantemente indivíduos de origem europeia, mas também pode ser encontrada em outras etnias. Seu diagnóstico precoce é crucial para prevenir complicações graves, como cirrose hepática, diabetes e insuficiência cardíaca. O tratamento adequado, principalmente por meio de flebotomias (ou sangrias terapêutica) regulares, tem se mostrado eficaz na gestão da doença.

Revisar a fisiopatologia, os principais métodos diagnósticos e as abordagens terapêuticas da hemocromatose hereditária.

Foram selecionados artigos publicados entre 2010 e 2024 nas bases de dados PubMed e Scielo. A pesquisa incluiu estudos clínicos, revisões sistemáticas e diretrizes sobre o diagnóstico e manejo da hemocromatose hereditária.

A fisiopatologia da HH é primariamente associada à disfunção na regulação da homeostase do ferro, decorrente de mutações no gene HFE, com destaque para as variantes C282Y e H63D. Essas mutações comprometem a função da hepcidina, uma proteína chave na modulação da absorção de ferro, resultando em um defeito no mecanismo de feedback negativo que normalmente limita a sua absorção intestinal e mobilização dos estoques teciduais. O diagnóstico envolve exames laboratoriais e genéticos. O diagnóstico envolve exames laboratoriais e genéticos. Níveis altos de ferritina no sangue e saturação da transferrina acima de 45% são sinais importantes. Para confirmar o diagnóstico, é feita uma análise genética que identifica as mutações no gene HFE, principalmente a C282Y. O tratamento da HH visa reduzir a quantidade excessiva de ferro no corpo. A terapia com sangria, que consiste em remover sangue periodicamente, é a primeira opção. Essa técnica ajuda a diminuir os depósitos de ferro, aliviar os sintomas e prevenir complicações a longo prazo. A frequência das sangrias depende dos níveis de ferritina e da resposta do paciente. Uma vez que os níveis de ferro se estabilizem, a terapia pode ser mantida de forma contínua. Nos casos em que a sangria é contraindicada, os quelantes de ferro, como deferoxamina, deferasirox e deferiprona, são uma alternativa. Esses agentes atuam se ligando ao ferro livre no organismo, formando complexos que são excretados principalmente por via urinária e fecal. A sangria terapêutica é um tratamento fundamental na HH, oferecendo uma abordagem eficaz para o controle da sobrecarga de ferro. Seu baixo custo e fácil manejo a tornam uma opção de tratamento amplamente acessível, essencial para a prevenção de complicações graves e a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.