Pacientes com doença falciforme (DF) e β-talassemia com clínica grave, apresentam necessidade de transfusão sanguínea recorrente, aumentando o risco de aloimunização. A aloimunização ocorre devido à exposição a antígenos não próprios, levando à formação de anticorpos e resultando em reações transfusionais hemolíticas agudas e tardias.

Diante disso, o objetivo desta revisão narrativa é analisar a fenotipagem e genotipagem desses grupos sanguíneos em pacientes com doença falciforme (SS, Sβ, SC, SD) e β-talassemia e seus impactos na aloimunização.

Foram realizadas duas buscas distintas nas plataformas científicas: PubMed,Biblioteca Virtual de Saúde, Science Direct e ResearchGate, com os seguintes descritores “sickle cell disease”, “thalassemia”, “alloimmunization”e “genotypes”. Incluiu artigos a partir do ano de 2015 que tratavam de genótipos de sistemas sanguíneos (ABO, Rh, Kell, Kidd, MNS ou Duffy) relacionados ou não a aloimunização em pacientes com doença falciforme e/ou β-talassemia.

Em um estudo envolvendo cerca de 1.147 pacientes com β-talassemia maior, identificaram por meio de técnicas moleculares, que cerca 48.5% e 23.7% dos pacientes apresentaram aloanticorpos contra o sistema Rh e Kell, respectivamente. Em um estudo molecular, dados de sequenciamento de nova geração de parálogos RhD e RhCE foram submetidos a métodos analíticos com 1.715 amostras caracterizadas de doadores de sangue afro-americanos.  Nesta análise a maior parte exibiu variações estruturais possibilitando a previsão de antígenos RhD e RhC com alelos híbridos do exon 4-7 (RhD) e do exon 9 (RhC), ao qual foram prevalentes nessa população. Outro estudo realizado na Índia, comparou o perfil sorológico e molecular de 112 pacientes multitransfundidos portadores de β-talassemia maior e DF. Após a genotipagem das amostras sanguíneas para antígenos do sistema Rh, verificou-se cerca de 80.4% de incompatibilidade entre a sorologia e a genotipagem dos antígenos C, c, E, e.

Verificamos que a análise sorológica é o principal método de avaliação para evitar a exposição aos principais antígenos eritrocitários imunogênicos, contudo, existe uma alta frequência de incompatibilidade entre os genótipos e fenótipos dos pacientes, como ocorre no sistema Rh. Além disso, essa elevada incompatibilidade é também decorrente particularmente dos antígenos do sistema Rh, devido à sua alta frequência de alelos variantes, por mecanismos de deleções, substituições e genes híbridos. Algumas pesquisas já deixaram evidente que dentro de uma mesma população existe diversidade entre alelos no sistema Rh, sendo predominante a alteração no alelo RhCE em pacientes afro-americanos com DF, sendo indicado a tipagem molecular para esse grupo sanguíneo.

Apesar de detectar essas variantes, os testes moleculares têm um alto custo, e preveem o fenótipo baseado em alguns polimorfismos, desconsiderando efeitos moleculares incomuns, bem como, apresentam um prazo de tempo maior para detecção. Portanto, faz-se necessário que protocolos aplicados sejam revisados com intuito de diminuir equívocos, evitando principalmente casos de reações transfusionais retardatárias.