Relatar o caso de um paciente de 23 anos, acompanhado pelo o Hospital de Transplantes Dr. Euryclides de Jesus Zerbini diagnosticado com LMA contendo uma inversão pericêntrica do cromossomo 16.

Relato de caso com base nos dados copilados no prontuário do paciente durante 6 anos e confrontar com dados da literatura.

No ano de 2006, um paciente 23 anos, sexo masculino, apresentou gengivohemorragia, aumento de gânglios na região cervical e pancitopenia nos exames laboratoriais sendo internado para investigação. Apresentou em seu mielograma a presença de 84% de blastos, concluindo - se medula óssea compatível com LMA. Seu estudo citogenético de sangue periférico, apresentou o resultado 46,XY,inv(16)(p13.1q12), tendo como conclusão; cariótipo masculino com inversão pericêntrica do cromossomo 16 em todas as 20 metáfases analisadas. Em 2017, apresentou recidiva, sendo encaminhado para transplante de medula óssea com células tronco hematopoiéticas alogênico. Em 2018, apresentou recaída no SNC, onde foram vistos 91% de blastos no líquor. Em 2019, apresentou doença do enxerto contra o hospedeiro e ausentou-se do tratamento, em tratamento com imunossupressor. Em 2020, apresentou sarcoma mieloide granulocítico gastro-intestinal, sendo encaminhado para novo trasplante. Em 2021 apresentou 2ª recaída em SNC, feita uma tentativa de resgate quimioterápico, apresentando neutrófila e piora infecciosa, iniciado o plano terapêutico de antibiótico. Em 2022 foi admitido na UTI em choque séptico de foco pulmonar, onde através da pesquisa de BAAR comprovou a suspeita de tuberculose, onde evoluiu por conta da infecção a óbito.

O caso descrito preenche todas as características diagnosticas da leucemia mieloide aguda onde seu exame citogenético caracterizava bom prognóstico segundo a literatura. No entanto, o paciente relatado apresentou uma evolução desfavorável, pois mesmo com uma sobrevida de 6 anos realizou 2 transplantes, teve recaídas no SNC, sarcoma graulocitico, passou por diversas complicações causadas em decorrência dos transplantes e devido ao seu estado imunológico, e por fim veio a óbito por conta de um quadro infeccioso por tuberculose. Este trabalho evidência a importância da análise citogenética nas LMAs, tornando o diagnóstico mais preciso e auxiliando na escolha do tratamento mais adequado a ser ministrado. Porém existem outras variantes que influenciam também na sobrevida do paciente, ou no insucesso das medidas terapêuticas adotadas durante o tratamento. Deste modo, futuras pesquisas envolvendo a citogenética nas LMAs, e um acompanhamento mais incisivo desses pacientes, deverão contribuir para uma ampliação desses conhecimentos em relação ao prognóstico destes pacientes.

Apesar da inversão do cromossomo 16 estar relacionada a um prognóstico favorável, o paciente apresentou recidiva e recaídas, levando a óbito. Portanto, parecem existir outras variantes além do cariótipo, como estratificação de risco interferindo na evolução da LMA, sendo necessários novos estudos para melhor compreensão biológica dessa doença.