Relato de caso clínico de doença hemolítica do recém-nascido (DHRN) provocado por anticorpos maternos relacionados a variantes do sistema Rh.

Recém-nascido (RN) a termo, filho de mãe multípara (G5P4A1), evoluiu com hiperbilirrubinemia (bilirrubina total - BT: 10,54 mg/dL, às custas de bilirrubina indireta) no 2°dia de vida. Foi submetido a fototerapia por 1,5 dias e recebeu alta com 3 dias de vida. Mãe procurou atendimento médico no 5°dia de vida, com RN apresentando icterícia na Zona IV de Kramer (BT: 37,4 mg/dL, indireta 36,99mg/dL). Internado em unidade de terapia intensiva, solicitada exsanguíneotransfusão e prescrito imunoglobulina. Encaminhada para Agência Transfusional, amostras do sangue do RN e da mãe para estudos imunohematológicos: RN: O RhD positivo, Fenotipagem c+ C- e+ E- K -, Teste da Antiglobulina Direto (TAD) positivo. A Identificação de Anticorpos Irregulares (IAI) com produto do eluato foi positiva, com identificação de aloanticorpo(s) de especificidade indeterminada. Devido urgência, preparou-se um sangue total reconstituído com concentrado de hemácias O Negativo recente, filtrado com Plasma AB, irradiado, prova de compatibilidade negativa para exsanguíneo. Mãe: O RhD positivo, TAD: negativo, Pesquisa de Anticorpos Irregulares (PAI): positiva com IAI inconclusiva. Encaminhada amostra da mãe para laboratório externo de apoio, que testou o soro materno com um painel de fenótipos raros e não reagiu com 1 hemácia Hr-/hrs, fenotiparam as hemácias maternas com 2 soro anti-hrs com resultado negativo, foi realizado procedimento de adsorção seletiva para remover esses prováveis anticorpos e detectou-se a presença de anti-D e anti-C. Os resultados iniciais sugerem presença de fenótipo RhD e RhCE variantes com presença de aloanticorpos anti-D, anti-C, anti-Hr e anti-hrs. Posteriormente, a análise molecular revelou RHD*09.01 , fenótipo deduzido: DAR e variante RHCE: RHCE*ceAR , fenótipo deduzido: C-, c+ parcial, E-, e+ parcial, Cw-, V+, VS-, hrs-, hrB+.

A DHRN ocorre pela destruição das hemácias do recém-nascido por ação dos anticorpos maternos. A apresentação clínica consiste em anemia, hiperbilirrubinemia e comprometimento orgânico. É causada principalmente por incompatibilidade do sistema ABO e Rh. Uma pequena fração ocorre por outros grupos sanguíneos como o sistema Kell, Duffy, MNS, P e Diego. O sistema Rh é o mais polimórfico e imunogênico de todos os sistemas de grupos sanguíneos e seus anticorpos possuem grande relevância clínica por estarem envolvidos nas reações de aloimunização. Os genes RHD e o RHCE , altamente homólogos, codificam ao menos 56 antígenos, sendo os 5 principais: D, C/c e E/e. O antígeno D é o mais importante clinicamente pela sua imunogenicidade e é composto por múltiplos epítopos. Os rearranjos dos genes RHD e RHCE podem levar a ausência de um ou mais epítopos, gerando hemácias D parciais. Indivíduos com antígeno D parcial podem produzir anti-D contra aqueles epítopos ausentes quando expostos à proteína RhD completa. Existem vários alelos variantes de RHD e RHCE ; Os alelos alterados podem levar a fraca expressão de antígenos (fenótipo fraco) ou a perda de epítopos imunogênicos (fenótipo parcial). Estima-se que 0,2 a 1% da população possui hemácias com fraca expressão de antígeno RhD, principalmente pelas variantes DAR. É frequente a associação do alelo RHD*DAR com a variante RHCE*ceAR.

Considerando a importância clínica das variantes do sistema Rh, especialmente no contexto da gestação e assistência perinatal, ressalta-se a necessidade do estabelecimento de estratégias como fenotipagem e testagem molecular, a fim de reduzir o risco aloimunização, contribuindo para uma medicina transfusional mais segura.