Relatar um caso de doença de Rosai-Dorfman que se manifestou com clínica pouco usual, tornando o diagnóstico um desafio.

Descrição de caso acompanhado na enfermaria do Hospital de Base de São José do Rio Preto e revisão de literatura.

Mulher, 15 anos, admitida em março/2023, com história de há 3 meses ter iniciado diminuição da acuidade visual e auditiva, piores à esquerda, cefaleia e cervicalgia. A avaliação oftalmológica evidenciou que, à esquerda, a paciente enxergava apenas pontos de luz, e, à fundoscopia, havia lesões nodulares coroidianas e descolamento seroso de retina bilateralmente. A ressonância magnética de encéfalo e coluna evidenciou espessamentos meníngeos no teto do esfenoide e do bulbo até C7, além de hipersinal em T2 no corno posterior do ventrículo esquerdo, espessamento e nodulações das paredes dos seios maxilares. A biópsia e imunohistoquímica do seio maxilar demonstraram população linfoplasmocitária associada a histiócitos com citoplasma amplo e eosinofílico, com frequentes histiócitos positivos para CD163 e proteína S-100, englobando linfócitos e plasmócitos em seu citoplasma, caracterizando emperipolese, confirmando-se o diagnóstico da doença de Rosai-Dorfman. A paciente recebeu prednisona 1 mg/kg/dia, com dose progressivamente reduzida, e rituximab 375 mg/m2, uma vez por semana, por 4 semanas.

A doença de Rosai-Dorfman é uma patologia rara de histiócitos que pode se manifestar de modo nodal e extranodal (67% e 43%, respectivamente), sendo a primeira forma caracterizada por adenomegalias maciças e indolores, geralmente cervicais, e a forma extranodal de ampla apresentação, podendo acometer os olhos, o sistema nervoso central (encéfalo e medula), os seios da face, a pele, os ossos, os pulmões e brônquios, o trato gastrointestinal e os rins. Os histiócitos característicos são S100+, CD68+, CD163+, CD1a-, CD207-, e pode haver emperipolese, a qual não é patognomônica. Na maior parte dos casos, o prognóstico costuma ser favorável. Se houver baixa carga de doença, a observação clínica pode ser empregada. Entretanto, quando há doença volumosa e sintomática, o tratamento está indicado. Não há, todavia, consenso estabelecido acerca da melhor estratégia a ser aplicada. Corticoterapia, sirolimus, quimioterapia (geralmente com esquemas contendo metotrexato), imunomoduladores e terapias-alvo (como cobimetinib, um inibidor de MEK) são descritos na literatura como passíveis de uso. Tratamento cirúrgico geralmente é limitado às biópsias diagnósticas quando a doença é localizada. A radioterapia pode ser válida nos casos com síndromes compressivas, como na obstrução de vias aéreas, por exemplo. No caso relatado em questão, observamos a manifestação extranodal da doença, que, na paciente, mostrou-se por meio de alterações oculares, encefálicas, medulares (espinal) e nos seios da face, ressaltando a importância de reconhecer manifestações menos comuns da patologia.

A doença de Rosai-Dorfman descrita neste relato manifestou-se por meio de sinais e sintomas menos habituais e frequentes, reforçando a importância de reconhecer os diversos espectros clínicos dessa doença, que, apesar de estar relativamente bem descrita do ponto de vista fisiopatológico e clínico, ainda não possui diretrizes terapêuticas bem definidas, havendo diversas opções que devem ser empregadas de maneira personalizada, levando em conta os detalhes de cada paciente, o que torna o seu manejo um desafio.