A Doença de Gaucher é uma condição lisossomal hereditária, de transmissão autossômica recessiva, causada por mutações no gene GBA1, que levam ao acúmulo lisossomal de glicocerebrosídeo. A forma tipo 1 é a variante não neuropática mais frequente, usualmente associada a hepatoesplenomegalia, trombocitopenia e alterações ósseas progressivas. Apresentações iniciais com lesões ósseas e sem visceromegalias, como neste caso, são incomuns e frequentemente retardam o diagnóstico. A ferritina aumentada, sem inflamação ou siderose, é atribuída à ativação macrofágica crônica. A biópsia medular, embora não obrigatória, é valiosa quando exames moleculares não estão disponíveis, permitindo caracterização morfológica clássica das células de Gaucher, com aspecto de “seda molhada” e citoplasma fibrilar. Afastam-se diagnósticos diferenciais como histiocitose ou síndromes mielodisplásicas pelo imunofenótipo e ausência de displasia. O início precoce da reposição enzimática reduz complicações ósseas, hematológicas e melhora a sobrevida a longo prazo.

Paciente do sexo masculino de 36 anosAws, professor, encaminhado ao hematologista por hiperferritinemia (1.900 ng/mL) e plaquetopenia (29.000 mm3). Referia histórico de tumor ósseo benigno ressecado e apresentava fratura por estresse do fêmur esquerdo após esforço físico leve. Negava sintomas sistêmicos ou infecciosos. Ao exame físico, sem visceromegalias, linfadenomegalia ou sinais hemorrágicos. Relatou perda ponderal de 5 kg no último mês, sem outras queixas. Exames laboratoriais evidenciaram hemoglobina de 12 g/dL, ferritina 1.900 ng/mL, transferrina saturada 32%, LDH e VHS normais. Sorologias, autoanticorpos, painel mielodisplásico e infecciosos negativos. A biópsia medular evidenciou grande quantidade de células histiocitárias com amplo citoplasma, por vezes com estrias e aspecto de “seda molhada”, entre séries hematopoéticas preservadas. Achados compatíveis com Doença de Gaucher. Complementação com painel imuno-histoquímico evidenciou forte positividade para CD68 e CD163, além de positividade difusa para lisozima, compatível com histiócitos ativados. As células foram negativas para CD1a e S100, afastando histiocitose de Langerhans. A coloração especial com PAS mostrou positividade citoplasmática difusa, e a coloração de Perls foi negativa. O conjunto dos achados reforçou o diagnóstico de Doença de Gaucher tipo 1. Foi encaminhado para início de reposição enzimática em centro de referência.

Este caso ressalta a importância de considerar Doença de Gaucher em adultos com citopenias e lesões ósseas atípicas, mesmo sem visceromegalias. A biópsia medular é útil quando o acesso a métodos moleculares é restrito. O tratamento precoce melhora o prognóstico e qualidade de vida.