A Doença de Gaucher é um erro inato de metabolismo resultante da deficiência da enzima beta-glicosidase ácida. Essa deficiência gera acúmulo de glicolipídios nos macrófagos em órgãos variáveis, como baço, fígado, medula óssea e pulmão. Clinicamente, tal doença tem apresentação heterogênea, sendo dividida em três tipos, de acordo com o grau de deficiência enzimática. O tipo I é a forma mais comum e caracteriza-se por hepatoesplenomegalia, acometimento medular e doença esquelética. O diagnóstico da Doença de Gaucher baseia-se principalmente na dosagem enzimática da atividade da beta-glicosidase ácida, a partir de suspeita clínica. Já o tratamento baseia-se na reposição da enzima e tende a apresentar bons resultados terapêuticos.

Relatar evolução clínica de caso de paciente diagnosticada com Doença de Gaucher com acometimento medular e esplênico.

Relato de caso de paciente atendido em serviço ambulatorial de hematologia da Faculdade de Medicina de Jundiaí. Os dados foram anonimizados e obtidos com consentimento da paciente.

A.Z.A., feminino, 29 anos, portadora da Doença de Gaucher do tipo I, em acompanhamento no ambulatório de hematologia, onde foi diagnosticada em 2018 e acompanha sua evolução desde então. Em consulta inicial, paciente se queixava de vômitos matinais associados a epigastralgia, hiporexia e hematêmese, juntamente esplenomegalia à palpação. Apresentava também anemia e plaquetopenia (Hb: 10, plaquetas: 62.000). Foram solicitados mielograma, imunofenotipagem, cariótipo e biópsia, na qual foi encontrada extensa infiltração medular por histiócitos sem atipias, levantando a suspeita de Doença de Gaucher. Foi realizada, então, a dosagem da atividade da enzima beta-glicosidase ácida, que confirmou o diagnóstico. Desde então, paciente faz uso contínuo de alfa-Taliglucerase 200 U.I EV a cada 14 dias, com melhora dos sintomas iniciais. Os exames laboratoriais da paciente indicam melhora ao longo dos anos, com resolução da anemia e plaquetopenia, sendo que no último exame apresentou Hb de 13,5 e plaquetas de 134.000. Assim, a terapêutica foi mantida, uma vez que apresentou resposta eficaz e melhora dos sintomas do paciente. Ademais, ainda é necessário realizar um inventário ósseo da paciente, uma vez que a doença pode causar acometimento esquelético.

O caso apresenta sinais e sintomas compatíveis com Doença de Gaucher tipo I, confirmado pela dosagem da atividade enzimática. Trata-se de uma doença rara, mas que, quando diagnosticada, possui tratamento eficaz. O tratamento instituído apresentou bons resultados, com melhoria dos sintomas relatados pela paciente, além de aumento importante dos níveis de Hb e plaquetas. Conclui-se destacando a importância de reconhecer a clínica da Doença de Gaucher e seu diagnóstico, pois trata-se de uma doença com terapêutica bem instituída, capaz de estabilizar o quadro e prover melhoria significativa de qualidade de vida aos pacientes.