A hemoglobinopatia SC (HbSC) resulta da herança heterozigótica de mutações dos alelos HbS e HbC no gene da β-globina. A valina substitui o ácido glutâmico na posição 6 na HbS, já na HbC o ácido é substituído pela lisina. No Reino Unido, a HbSC é responsável por 30% dos diagnósticos de anemia falciforme (AF), enquanto em regiões da África Ocidental, onde acredita-se que a HbC tenha surgido, esse número sobe para 50%. A HbSC é considerada a forma leve da AF, sendo, inclusive, tida como uma vantagem de sobrevivência nos países endêmicos para a malária. Todavia, a doença está associada a morbidades potencialmente graves que justificam a vigilância e intervenção. Em países de alta renda, métodos diagnósticos avançados, como eletroforese capilar ou em gel e cromatografia líquida de alta eficiência, são usados ainda na triagem pré-concepcional, permitindo um melhor manejo e aconselhamento. Entretanto, essa não é uma realidade nas regiões menos favorecidas, nas quais a triagem é feita tardiamente utilizando-se de métodos menos eficientes.

Masculino, 64 anos, admitido após diagnóstico acidental HbSC. Ao exame laboratorial, plaquetopenia (71.000/mm3) associada à microplaquetas e plaquetas gigantes. Realizado ultrassom do abdome superior com Doppler, o qual apontou esplenomegalia. Avaliações oftalmológica, nefrológica e cardiológica sem alterações. Paciente em uso de ácido fólico.

As doenças falciformes (DF) são as doenças hereditárias mais frequentes no Brasil. Devido à heterogeneidade e a miscigenação, estima-se que 10 milhões de brasileiros são portadores de pelo menos uma das mutações relacionadas às hemoglobinopatias. Em 2016, o número de pacientes com hemoglobinopatia no país era de 25.449, sendo que 25,8% apresentavam HbSC. O diagnóstico das hemoglobinopatias deve ser feito pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), o qual, até recentemente, utilizava-se da combinação de dois procedimentos: eletroforese em acetato de celulose e pH alcalino seguida da eletroforese em ágar citrato em pH ácido. Todavia, essa associação, além de trabalhosa em larga escala, possui menor sensibilidade e especificidade diagnóstica. Entre 2014 e 2020, a média anual de novos casos diagnosticados pelo PNTN foi de 1.087, numa incidência de 3,78 a cada 10.000 nascidos vivos. A descoberta precoce é crucial para reduzir a morbimortalidade associada à doença. Retinite proliferante, crise aguda de sequestro esplênico, osteonecrose, acidentes vasculares cerebrais e acometimentos cardiopulmonares são algumas das complicações associadas. No Brasil, a maioria dos afetados tende a falecer até a segunda década de vida, sendo registrados mais de um óbito por dia em decorrência da doença. Na faixa etária de 0 a 5 anos, esse número cai para cerca de um óbito por semana, estando comumente relacionados a infecções secundárias. Dessa forma, o uso de penicilina profilática é preconizado desde o diagnóstico da DF até os 5 anos de idade. Quando diagnosticado, o paciente é acompanhado por um programa de atenção integral, a fim de evitar as complicações associadas.

A HbSC pode apresentar complicações graves que exigem vigilância e intervenção adequadas. A triagem precoce é essencial para a detecção e manejo efetivo da doença. No Brasil, a alta prevalência de hemoglobinopatias e a considerável taxa de mortalidade associada destacam a necessidade de triagem e estratégias profiláticas para a redução da morbimortalidade dos pacientes.