A doença falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum no Brasil, ocorrendo, majoritariamente, em afro-descendentes. O diagnóstico da doença falciforme deve ocorrer durante a triagem neonatal, que consiste no rastreamento na população de 0 a 28 dias. Quando diagnosticada tardiamente, a doença falciforme pode ocasionar importantes sequelas e até mesmo óbito, devido a fisiopatologia, que envolve uma combinação complexa de vaso-oclusão, hemólise, disfunção endotelial e inflamação. Essa revisão bibliográfica visa esclarecer a prevalência e os riscos que o diagnóstico tardio impactam na vida do sujeito com doença falciforme.

Trata-se de um estudo de revisão de literatura com base em artigos da plataformas do PubMed, Scielo e LILACS com os seguintes descritores: “doença falciforme”, “diagnóstico tardio”, “prevalência e riscos” com análise de 5 artigos, entre (2007-2021).

A doença falciforme consiste no distúrbio genético mais prevalente na população, caracterizada pela presença de hemoglobina S (HbS). Essa fisiopatologia resulta em eventos intravasculares que justificam a clínica desta patologia, como oclusão de vasos dolorosas e agudas e hemólise, resultando em danos aos órgãos, incluindo efeitos no sistema cardiovascular. Diante desse cenário de prevalência da doença falciforme, o diagnóstico dessa enfermidade deve ser o mais prévio possível, sendo responsável pelo tratamento adequado, com o fito de minimizar sequelas e óbitos dessa patologia principalmente em recém-nascidos. Como exemplo, no estudo realizado pelo National Center for Health Statistics, 16.654 óbitos foram registrados entre 1979 e 2005, devido à doença falciforme, onde a taxa de mortalidade, em maiores de 19 anos, obteve um aumento de 1% (p < 0,001) ao decorrer de cada ano, mesmo com advento da hidroxiureia, a mortalidade precoce em adultos continua elevada, com média de idade ao óbito de 33,4 anos em homens e 36,9 anos nas mulheres. Além disso, no estado do Mato Grosso do Sul, Brasil, o estudo coorte com 63 pacientes (5 a 63 anos), acompanhados durante 1980 a 2010, evidenciou que tais indivíduos não receberam a triagem neonatal, sendo assim, na fase adulta, mostrou a presença de adultos com o diagnóstico tardio da doença falciforme, os quais não receberam uma terapêutica adequada, nem sequer obtiveram aconselhamento genético para suas situações, com objetivo de realizar esforços de prevenção para complicações que a própria DF venha a cursar, ou ainda ao óbito precoce. Com o passar do tempo, episódios recorrentes de isquemia tecidual com reparo de reperfusão somado aos efeitos hemolíticos precipitados pela falcização da hemácia resultam em um estado inflamatório crônico e em uma instalação de vasculopatia ocasionando,assim,uma lesão de órgão-alvo. O Grau de acometimento clínico pela doença falciforme pode variar marcadamente mesmo em pacientes com o mesmo genótipo, sendo influenciado também por fatores sociais.

Assim, o diagnóstico tardio da doença corrobora para o surgimento de enfermidades que afetam diretamente a qualidade de vida da população e interferem significativamente na morbimortalidade dos pacientes. Sob esse viés, destaca-se a importância do diagnóstico precoce da DF no enfrentamento das complicações evitáveis. Assim, é necessária a publicação de novos estudos que visem a melhoria da qualidade de vida das pessoas que foram diagnosticadas tardiamente com a doença falciforme.