Diabetes Insípidus Central pode ser uma rara complicação de Leucemia Mieloide Aguda (LMA) ou Síndrome Mielodisplásica e está intimamente associada a anormalidades citogenéticas, incluindo a deleção parcial ou completa do cromossomo 7 (aproximadamente 80% dos casos) e anormalidades estruturais do cromossomo 3, como inv(3)(q21;q26) e t(3;3)(q21;q26).

Relatar um caso de paciente com diagnóstico Leucemia Mieloide Aguda com alterações relacionadas à Mielodisplasia que apresentou Diabetes Insípidus como complicação da doença hematológica de base.

Paciente feminina, 51 anos, previamente diagnosticada com Diabetes Mellitus tipo 2, procurou atendimento médico devido a quadro de astenia, mal estar e inapetência há 1 semana, sendo encaminhada a Emergência do Hospital de Clínicas de Porto Alegre devido a suspeita de Leucemia Aguda, após realizar hemograma com visualização de 19% de blastos. Apresentava-se em bom estado geral, afebril, hidratada, corada, sem linfonodomegalias palpáveis e sem hepatoesplenomegalia. Exames laboratoriais na internação evidenciando hemoglobina 11 g/dL, leucócitos 43.000/mm3, segmentados 870/mm3, blastos 33.490/mm3, plaquetas 122.000/mm3 e sódio 155 mEq/L. Mielograma e biópsia de medula óssea compatíveis com Leucemia Mieloide Aguda, imunofenotipagem de medula óssea sugerindo LMA relacionada a Mielodisplasia e cariótipo demonstrando inv(3q) e monossomia 7. Foi realizado esquema quimioterápico de indução com citarabina e daunorrubicina (7+3), entretanto a paciente não obteve remissão, permanecendo com blastos em sangue periférico. Apresentou neutropenia febril, sendo feito diagnóstico de colite pseudomembranosa durante a investigação de quadro diarreico. Paciente evoluiu de forma satisfatória ao tratamento com vancomicina via oral cessando os episódios diarreicos, apesar disso, o sódio sérico se apresentava em ascensão, atingindo o valor de 169mEq/L em vigência de terapia de correção com soro glicosado 5%. Paciente apresentava-se euglicêmica e poliúrica, com osmolaridade urinária de 142 mOsm/kg H2O (VR 250-900 mOsm/kg H2O) e osmolaridade sérica 321 mOsm/kg H2O (VR 285-310 mOsm/kg H2O). O teste de restrição hídrica e resposta à vasopressina apoiaram o diagnóstico de Diabetes Insípidus Central. Efetuada ressonância magnética do encéfalo, sem alterações. Foi iniciada administração de desmopressina e a paciente evoluiu com normalização do sódio sérico e resolução da poliúria. A paciente, com doença refratária, necessitou realizou esquema quimioterápico de resgate com FLAG-Daunorrubicina, mantendo níveis adequados de sódio em uso de desmopressina spray nasal, contudo não atingiu remissão de doença, necessitando iniciar o terceiro esquema de resgate com MEC e atualmente encontra-se internada tratando neutropenia febril, sem lesões neurológicas.

Relatamos um caso de Diabetes Insípidus Central como complicação rara da Leucemia Mieloide Aguda com alterações relacionadas à Mielodisplasia, associada a alterações citogenéticas nos cromossomos 3 e 7, estreitamente envolvidos na fisiopatologia da doença, ainda pouco compreendida. Essa apresentação é associada a prognóstico desfavorável, sendo o transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas provavelmente o único tratamento eficaz.