No Brasil, diversos estudos revelaram prevalência bastante variável da deficiência de G6PD (G6PDd), variando entre 1,7% a 24%, dependendo da região analisada. Alguns estudos sugerem que essa diversidade genética pode ser atribuída às influências históricas da imigração no Brasil, particularmente da população africana. Este artigo objetivou analisar a prevalência e identificar as principais mutações demonstradas na G6PDd presentes no território brasileiro por meio de uma revisão de literatura.

Esta revisão sistemática seguiu as diretrizes Preferred Reporting Items for Systematic Reviews para relatórios, onde analisamos dados publicados disponíveis sobre prevalência, fenótipo e mutações responsáveis pela G6PDd somente no Brasil. A pesquisa foi realizada nas plataformas MEDLINE (PubMed), Science Direct, Google Scholar e o periódico eletrônico brasileiro Scielo, abrangendo todos os períodos disponíveis, sem restrições quanto ao ano de publicação.

Inicialmente, a busca realizada na plataforma PUBMED resultou em 779 artigos, 42 na SCIELO e 51 no LILACS, totalizando uma ampla gama de 872 estudos datados de 1969 a 2024. Após a aplicação dos critérios de inclusão e exclusão, 43 artigos originais foram selecionados. Essa classificação permite uma compreensão mais detalhada da deficiência de G6PD e suas variantes em diferentes contextos populacionais. Dentre esses estudos, 27 resultados foram realizados na região Norte do país, 12 nas regiões Nordeste e Sudeste, 11 na região Sul, enquanto apenas 3 na região Centro-Oeste. A média da frequência de G6PDd nos estados nacionais variou de 1,7% a 16,6%, em diferentes populações, abrangendo desde doenças como malária, hanseníase, anemias hemolíticas, doadores de sangue, entre outros, sendo relatadas em sua maioria em ambos os sexos, porém, alguns somente em homens.

As elevadas prevalências encontradas nas regiões Norte e Nordeste podem estar associadas a fatores históricos e pressões seletivas, como a malária na região Norte, enquanto na região Nordeste pela grande diversidade genética composta principalmente por ancestrais africanos e europeus, sendo estes portadores das maiores prevalências mundiais. Finalmente, a região Sul possui as menores prevalências, porém, a maior descrição das variantes raras de G6PDd. Em todo o país, as mais prevalentes variantes foram de origem africana (c.202G>A e c.376A>G) e mediterrânea (563C>T), com as africanas descritas em todos os estudos, corroborando com diversos estudos mundiais. A diversidade genética associada à deficiência de G6PD no Brasil reflete a complexidade demográfica e histórica do país. Variações regionais nas frequências de diferentes mutações têm implicações significativas para a saúde pública e o gerenciamento clínico da G6PDd, exigindo talvez, a necessidade de abordagens personalizadas para diferentes regiões.

Esta revisão demonstra as variantes (enzimática e genética) da G6PDd, auxiliando na visualização de um panorama atual dessa condição na população brasileira. Esta revisão é essencial para compilar e analisar os dados disponíveis, identificar lacunas no conhecimento atual e orientar futuras pesquisas e políticas de saúde pública que podem aprimorar o gerenciamento e a prevenção de complicações associadas à deficiência de G6PD.