A doença falciforme (DF) é uma doença hereditária que causa hemólise e fenômenos vaso-oclusivos. Dentre suas complicações, estão síndrome torácica aguda (STA), acidente vascular encefálico (AVE), osteonecrose de ossos longos (OOL) e colecistopatia calculosa crônica (CCC). A melhora dos métodos diagnósticos e tratamento levaram a um aumento na expectativa de vida dos pacientes; no entanto, tal sucesso acompanha um aumento na taxa de complicações associadas ao envelhecimento.

O objetivo deste estudo é descrever a população de pacientes com DF do Serviço de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP).

O presente estudo é unicêntrico e observacional. Os dados foram coletados de prontuários de pacientes diagnosticados com DF em acompanhamento no HC-FMUSP. As informações coletadas foram: idade, genótipo, porcentagem de hemoglobina fetal (HbF), complicações da doença, uso de hidroxiureia (HU) e status transfusional. Os pacientes elegíveis para admissão no estudo deveriam ter, obrigatoriamente, diagnóstico de DF e idade igual ou superior a 50 anos. Em relação à estatística, foram feitas análises descritivas dos dados (cálculo de média, mediana, medidas de dispersão e prevalência das complicações).

Foram identificados 361 pacientes com DF junto à gestão institucional; destes, 58 cumpriam os critérios de elegibilidade exigidos. A idade média dos pacientes foi 60 anos (desvio-padrão = 7,5) e a mediana foi 59 anos; a faixa etária foi de 50 a 92 anos. Em relação ao genótipo, 27 pacientes apresentavam genótipo HbSC, 21 HbSS, 9 HbS-beta-0 e 1 HbS associada a hemoglobina instável. Foi coletada HbF de 55 pacientes; a porcentagem média foi 6,4% (desvio padrão = 7) e a porcentagem mediana foi 3,2%, com faixa de intervalo de 0% a 29,2%. Em relação ao tratamento, 33 pacientes nunca usaram HU, 19 usam atualmente e 6 usaram previamente; 16 pacientes estão em esquema transfusional e 3 fazem sangrias regularmente. Dentre as complicações da doença falciforme, foram contados 35 pacientes com CCC, 29 com OOL, 20 com retinopatia, 15 com úlceras em membros inferiores, 14 com STA, 5 com tromboembolismo venoso, 4 com sobrecarga de ferro transfusional, 3 com priapismo, 3 com hipertensão pulmonar, 3 com AVE e 1 com osteoporose.

Dados da literatura mostram que o genótipo HbSC é o mais comum entre pacientes com DF com mais de 50 anos. Esses pacientes também têm maior risco de desenvolver úlceras de membros inferiores, retinopatia, OOL e hipertensão pulmonar. Tendo em vista a prevalência das complicações relatadas no presente estudo, pode-se concluir que estamos de acordo com os principais achados de literatura mundial sobre o tema. Pacientes com DF apresentam diminuição de reserva funcional mais acelerada que o restante da população; dessa maneira, acreditamos que condições geriátricas devem ser triadas em idades mais jovens que o usual para o restante da população, de modo a prevenir síndrome de fragilidade, quedas, aumento de susceptibilidade a infecções, perdas auditivas, alterações cognitivas e declínio funcional, entre outras condições.

Dentre os genótipos de DF, HbSC foi a mais prevalente – corroborando dados de literatura. As complicações mais prevalentes foram CCC, OOL e retinopatia.