A imunofenotipagem, realizada por citometria de fluxo, é um exame laboratorial que identifica e caracteriza células através de marcadores específicos na superfície celular permitindo o diagnóstico de leucemias e linfomas. Seu uso rotineiro se dá em medula óssea e sangue periférico. No entanto pode ser aplicada em tecidos e outros fluidos corporais, como urina, líquido cefalorraquidiano, líquido pleural e líquido ascítico, para auxiliar no diagnóstico de forma rápida e menos invasiva. Seu estudo e seu papel no diagnóstico vem crescendo exponencialmente nas últimas décadas.

Paciente de 14 anos, com traços sindrômicos, a época do diagnóstico em investigação de quadro de plaquetoenia, com diagnóstico de Leucemia Mielóide Aguda. A imunofenotipagem de medula óssea evidenciava alto percentual de células blásticas (73,3%) com expressão dos antígenos da linhagem mieloide CD13/CD33, dos precursores CD117/CD34/ HLA-DR/CD38 e ausência de expressão de MPO. Presença de 7,9% de células monocíticas atípicas. Os achados imunofenotípicos, associados aos morfológicos, são condizentes com Leucemia Mieloide Aguda. Realizado Azactidina e venetoclax como ponte para Transplante de Medula Óssea Alogênico aparenteado. Paciente apresentou diversas complicações durante o transplante de medula com Doença do Enxerto contra hospedeiro crônica em fígado e trato gastrointestinal associado a insuficiência renal. Evoluiu com recidiva seis meses após o transplante, em seguimento apresentou melhora do hemograma, sendo documentada remissão medular espontânea. Paciente evoluiu com diversos episódios de infecção urinária documentada e três meses após a documentação de remissão medular a tomografia realizada para avaliação de pielonefrite mostrava formação amorfa em topografia de fundo de saco posterior e região anexial direita medindo cerca de 8,4 x 7,6 cm nos seus maiores eixos e espessamentos nodulares sólidos peritoneais ao longo do omento maior, destacando-se infiltração no colón transverso em cerca de 6,7 cm, sugestivo de carcinomatose peritoneal. Diante da leucocitúria foi realizada a imunofenotipagem urinária diante da dificuldade de biópsia abdominal pelas múltiplas comorbidades. O exame evidenciou presença na urina de alto percentual de células blásticas (49,3%) com expressão dos marcadores da linhagem mieloide CD13/CD33/cyMPO, dos precursores CD117/CD34/CD38 e anômala do antígeno CD7. A imunofenotipagem permitiu dar a família um diagnóstico preciso e a realização de tratamento paliativo, com quimioterapia pouco mieloablativa e radioterapia. A paciente apresentou dois meses de vida com autonomia antes da evolução para terminalidade e óbito.

A imunofenotipagem pode ser uma aliada no diagnóstico de doenças onco-hematológicas e outras condições que afetam o trato urinário. No entanto, a falta de protocolos padronizados pode levar a resultados inconsistentes entre diferentes laboratórios e dificultar a comparação entre estudos. Amostras de urina podem apresentar baixa concentração de células, o que pode dificultar a análise e exigir técnicas de concentração ou enriquecimento celular e a contaminação da amostra por bactérias ou outros contaminantes pode interferir nos resultados. Mesmo diante de todas as limitações e desafios a imunofenotipagem foi fundamental para um diangóstico rápido (um dia), sem morbidade para paciente (Coleta de urina) e permitiu a família entender do que se tratava a evolução clínica da paciente.