Relatar o caso de paciente pediátrica portadora de Trombastenia de Glanzmann (TG), cujo fenótipo sangrante provoca choque hipovolêmico de repetição, refratária ao tratamento profilático.

As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com a genitora, pesquisa de métodos diagnósticos e revisão da literatura.

Sexo feminino, 9 anos, PNT, AIG. Pais não consanguíneos. Desde o 1º ano de vida apresentou episódios de gengivorragia, hematomas, sangramento nos locais de punções venosas e vacinação. Evoluindo com sangramento grave aos 2 anos de idade, dando entrada no SPA diversas vezes por choque hipovolêmico, hematêmese e epistaxe. Iniciou investigação para síndromes hemorrágicas familiares. Hemograma: Hb 3,9 g/dL, Ht 11,3%, Plaq 157.000 mm3, TTPA 18,3, AE 87%, INR:1,1. Imunofenotipagem por Citometria de Fluxo: CD41A (8,82%), CD42B (99,91%), CD61 (18,5%), FVW: 142,1%; Atividade de FVW: 111,5% e FTVIIIc: 126%. Videonasofibroscopia demonstrou em óstios tubários, crosta de grande volume em zona de kisselbach à direita. Agregação Plaquetária: Ausência de Agregação com Adrenalina, ADP e colágeno. Normoagregante com Ristocetina. Sorologias não reagentes. Devido à gravidade clínica e frequência das intercorrências da menor (com vários episódios de choque hipovolêmico, importante demanda transfusional (CH, plasma, CP) com necessidade de tamponamento de narinas com otorrinolaringologista, vários internamentos médicos), iniciou-se profilaxia com fator VII recombinante ativado (rFVIIa), dose de 90 μg/kg (variação de 80‒120 μg), 3 vezes na semana, e posteriormente deixado o uso em dias alternados por 10 meses, e mesmo assim não houve redução de sangramentos e dos episódios de choque hipovolêmico.

A TG é uma doença rara e de caráter hereditário, autossômica recessiva, causada por defeitos quantitativos ou qualitativos nas integrinas plaquetárias αIIbβ3 [glicoproteína IIb (GPIIb)/IIIa, CD41/CD61]. Tem como consequência distúrbio hemorrágico de gravidade variável. As manifestações hemorrágicas são tipicamente púrpuras, epistaxe (60%‒80%), sangramento gengival (20%‒60%), menorragia (60%‒90%), sangramento gastrointestinal (10%‒20%), e 1%‒2% desenvolvem hemorragia intracraniana. A clínica é variável e depende da classificação: Tipo 1: Expressão plaquetária não detectável dos níveis da GP αIIbβ3, cursando com falência grave da agregação plaquetária e frequentes sangramentos com início na infância. Tipo 2: Expressão plaquetária moderada dos níveis da GPαIIbβ3. Tipo 3: Forma variante, caracterizada por níveis normais ou próximo ao normal da GPαIIbβ3, porém disfuncional. A transfusão de plaquetas é atualmente o tratamento padrão quando há falha de resposta às medidas locais e/ou medicamentosos antifibrinolíticos, tendo como complicação a possibilidade de aloimunização plaquetária. O uso rFVIIa pode evitar a transfusão recorrente de plaquetas e são capazes de controle hemorrágico eficaz.

A profilaxia com rFVIIa em hemorragias graves sem resposta com transfusão de plaquetas e antifibrinolíticos deve ser incentivado. Entretanto, casos como este são necessários para conhecer o tempo necessário de avaliação da resposta, considerando o resultado de restrições financeiras no sistema de saúde, a extensa variação gênica e a gravidade quanto a intensidade do sangramento entre os indivíduos afetados.