Neoplasias mieloproliferativas Philadelphia-negativas (Ph- NMPs), incluindo policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE) e mielofibrose (MF), são doenças clonais das células-tronco hematopoiéticas, caracterizadas por proliferação excessiva de linhagens mieloides. Embora existam dados robustos na literatura internacional, informações sobre a população brasileira ainda são escassas. Compreender as características clínicas e epidemiológicas dos pacientes no Brasil é essencial para identificar possíveis diferenças regionais e orientar estratégias terapêuticas adequadas.

Descrever características clínicas e epidemiológicas, desfechos clínicos e acesso a diagnóstico e tratamento de pacientes com Ph- NMPs tratados no Sistema Único de Saúde (SUS).

Entre agosto de 2023 e julho de 2025, pacientes de cinco instituições públicas, em 15 estados brasileiros, foram incluídos em um banco de dados na plataforma REDCap. As informações foram coletadas retrospectivamente a partir de prontuários físicos e eletrônicos. O estudo foi aprovado por comitês de ética locais, e todos os participantes assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido.

Foram incluídos 253 pacientes com Ph- NMPs, sendo a maioria do estado do Rio de Janeiro (66%). Os diagnósticos incluíram TE (34%), PV (27,2%), MF pré- fibrótica (16,8%) e MF (22%). Houve predominância do sexo feminino (56,5%), especialmente na TE (razão 2:1). A média de idade ao diagnóstico foi de 59,75 anos, menor na TE (57,0) e maior na PV (62,8). Cerca de 72% apresentavam comorbidades, principalmente hipertensão, diabetes, tabagismo e doença coronariana. As mutações driver mais frequentes foram JAK2 V617F (67,8%), CALR (21%) e MPL (2%). Eventos trombóticos venosos ocorreram em 12,4% dos pacientes, principalmente com MF; as formas mais comuns foram trombose de membros inferiores e de veia porta, com 87% desses pacientes apresentando mutação JAK2. Eventos arteriais ocorreram em 16%, principalmente em pacientes com PV. Eventos hemorrágicos foram observados em 6,8%, sobretudo gastrointestinais e em pacientes com MF. Fadiga foi o sintoma mais comum ao diagnóstico (38%), enquanto perda ponderal foi o sintoma constitucional clássico mais prevalente (19%). A pontuação média do escore MPN-SAF TSS foi 23,84, maior em pacientes com PV (27,36). A maioria dos pacientes com MF apresentou IPSS intermediário-2 ou alto (67%), enquanto 82% dos com PV e 39% dos com TE foram classificados como alto risco pelos respectivos escores. Quanto ao tratamento, 66% receberam hidroxiureia como primeira linha. Apenas 4 pacientes com MF tiveram acesso inicial a inibidores de JAK2. Entre os pacientes com PV, 83% usaram agentes antiplaquetários e 13% foram considerados intolerantes ou resistentes à hidroxiureia.

Este estudo descreve o perfil clínico e epidemiológico real de pacientes com Ph- NMPs atendidos no SUS. Registros populacionais bem estruturados são fontes valiosas de dados de qualidade. Além de fornecer informações epidemiológicas, permitem identificar especificidades regionais, viabilizando pesquisas e intervenções mais direcionadas — especialmente relevantes em contextos com recursos limitados como o Brasil. Este é o primeiro grande registro nacional sobre Ph- NMPs e encontra-se em andamento. Com a expansão dos dados, espera-se aprimorar não só o conhecimento sobre essas doenças, mas também o cuidado prestado à nossa população singular de pacientes.