O objetivo da revisão é sintetizar a literatura existente sobre a avaliação prognóstica de hipodiploidia e hiperdiploidia na Leucemia Linfoblástica de células B (LLA-B) pediátrica.

A construção da pesquisa se deu pela busca de artigos publicados nos bancos de dados JANE, Scielo, BVS e PubMed. A coleta foi norteada pela busca combinada nos idiomas português e inglês dos seguintes termos de busca: Cruzamento (CR): CR1: Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA); Hipodiplóide; Hiperdiplóide. CR2: Prognóstico; alterações cromossômicas. CR3: Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL); Hypodiploid; Hyperdiploid. CR4: Prognosis; Chromosomal changes.

Foram identificados 268 artigos. Destes, foram excluídos os artigos duplicados, estudos com apenas adultos, revisões e artigos fora do escopo, identificados através da leitura dos títulos e resumos. Após aplicados os critérios, 196 estudos foram descartados, 6 artigos foram selecionados e considerados para o desenvolvimento da discussão. Os artigos incluídos nesta revisão foram publicados no período de 2014 a 2024.

O estudo de Kerketta et al. (2017) sobre LLA-B revelou que 54% dos pacientes estudados apresentavam anormalidades citogenéticas, sendo a hiperdiploidia a mais comum. Isso corrobora com a pesquisa de Paulsson (2015), a qual aponta tal anormalidade citogenética como a mais frequente na LLA-B, ocorrendo de 25% a 30% dos casos. Essa condição envolve a presença de 51 a 67 cromossomos, com mais de 70% dos casos afetando especificamente os cromossomos X, 4, 6, 10, 14, 17, 18 e 21. A análise por matriz de 11 casos hipodiploides feita por Safavi et al. (2015), revelou a perda completa de heterozigosidade (LOH) em vários cromossomos, indicando duplicação de clones hipodiploides mascarados. Por outro lado, Shetty et al. (2020) conduziram um estudo com 11 pacientes com LLA-B hipodiploide. Nove desses pacientes eram mosaicos, com cinco casos quase haploides e três casos hipodiploides baixos. A análise por citometria de fluxo (CF) identificou endoreduplicação (ED) em 57%, e mutações missense em TP53 e JAK3. No estudo de Carroll et al. (2019), de 7.013 pacientes com LLA-B, 121 (1,72%) foram classificados como hipodiploides com ≤ 43 cromossomos. A maioria das anormalidades cromossômicas era numérica, envolvendo perda de cromossomos inteiros. Ao avaliar 20 casos de LLA-B com ED usando métodos de CF e citogenética, Chaturvedi et al. (2022) revelaram dois picos distintos de ploidia: um pico de hipodiploidia com mediana de índice de DNA (DI) de 0,82; e outro de hiperdiploidia (mediana DI = 1,53).

A hiperdiploidia é uma anomalia citogenética frequente na LLA-B e está associada a um aumento da expressão gênica. Em comparação, a hipodiploidia é menos comum, mas está ligada a um pior prognóstico e associa-se a mutações gênicas críticas. Ambas as alterações apresentam desafios únicos e complexidades que requerem mais investigações para melhor compreensão de seus papéis. Sendo assim, o uso de técnicas como a citogenética e a CF permitem identificar variações cromossômicas envolvidas na fisiopatologia da LLA-B.