O diagnóstico de hemofilia é realizado através da dosagem da atividade coagulante do fator VIII na hemofilia A e do fator IX na hemofilia B. O ministério da saúde elaborou um manual de diagnósticos laboratorial das Coagulopatias Hereditárias e plaquetopenia e um de Manual de Hemofilia (2012 e 2015, respectivamente), visando padronizar diagnóstico e tratamento no Brasil. O tratamento oferecido nos Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH) brasileiros se baseia na reposição profilática, rotineira e de urgência dos fatores coagulação. Para isso é necessário que os pacientes tenham acesso a monitorização laboratorial, incluindo a pesquisa de inibidores adquiridos dos fatores que estão sendo repostos. Este estudo visa descrever a disponibilidade e capacidade de avaliação laboratorial dos hemocentros brasileiros que tratam pacientes com hemofilia (PH).

Este estudo é multicêntrico, aprovado pelos comitês de ética locais (CAE53863221.8.0000.5078), e visou coletar informações de todos os CTHs brasileiros através do preenchimento de um formulário check-list autoaplicável. A coleta dos dados ocorreu entre julho de 2022 e julho de 2023 e os resultados obtidos foram descritos em frequência.

Responderam ao questionário 26 CTHs brasileiros, com dados sobre rotina de avaliação laboratorial dos PH. A dosagem regular de atividade do fator VIII é realizada em laboratório próprio em 13 (50%) centros avaliados. Em 6 (23%) ela é obtida em laboratório de referência externo e em 7 (27%) ela não é realizada. A atividade do fator IX é realizada localmente em 11 HCT (43%), obtida externamente em 5 (19%) e não realizada em 10 (38%). Os PH têm acesso a pesquisa do antígeno do fator VIII e do fator IX em 2 CTHs (7%) através de avaliação em laboratório referenciado. A titulação do inibidor pode ser obtida localmente em 10 CTHs (38%), externamente em 5 (19%) e não disponível para 11 centros (43%). Em caso de investigação pré-operatória da presença do inibidor em 18 (69%) CTHs isso é feito rotineiramente. Em 8 (30%) centros esta avaliação não faz parte da rotina de acompanhamento. A disponibilidade de atendimento laboratorial 24h por dia não é realizado em nenhum dos 26 CTHs. Quanto a avaliação genética, ela é possível em 3 (11%) hemocentros. Os PH devem realizar sorologias rotineiras para HIV, Hepatites e Sífilis. Essa coleta é semestral em 4 (15%) CTHs pelo menos anual em 21 (80%) CTHs. Em 16 (61%) CTHs o controle de qualidade é realizado no próprio hemocentro seguindo recomendações Nacionais.

A testagem laboratorial dos PH permite diagnóstico e ajustes terapêuticos durante o tratamento rotineiro e das intercorrências clínicas. A testagem laboratorial dos PH permite diagnóstico e ajustes terapêuticos durante o tratamento rotineiro e das intercorrências clínicas. Os CTHs brasileiros têm acesso a exames laboratoriais para manejo da hemofilia, mas a disponibilidade de realização de tais exames no local de atendimento do paciente é muito variável.

Dados nacionais sobre e disponibilidade de avaliação laboratorial nos CTHs brasileiros vão permitir estabelecer informações de vida real e possibilitar a sugestão de medidas de universalização do acesso ao diagnóstico e monitoramento na hemofilia no país.