A anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva causada por uma mutação pontual no sexto códon do gene da beta globina, localizado no cromossoma 11. As manifestações clínicas da anemia falciforme são causadas pela vaso-oclusão e anemia hemolítica crônica. A liberação de hemoglobina livre na circulação, causada pela hemólise, consome Óxido Nítrico (NO), levando à redução da sua biodisponibilidade. A via do NO modula a gravidade da anemia falciforme, sendo que a maioria dos sintomas vasculares da doença têm origem na depleção de NO. O objetivo desse trabalho foi avaliar a influência dos níveis de NO e de polimorfismos do gene da eNOS na ocorrência da albuminúria em crianças e adolescentes com anemia falciforme.

Um corte transversal de 80 crianças foi realizado em uma coorte de 555 participantes diagnosticadas com anemia falciforme ou Sβ0 talassemia pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG) e acompanhadas no ambulatório do Hemocentro de Belo Horizonte da Fundação Hemominas. Foram selecionadas 35 crianças que apresentavam albuminúria e 45 controles, pareados por sexo e idade. A genotipagem dos polimorfismos rs1799983 e rs2070744 do gene eNOS foi realizada por PCR em tempo real. A quantificação urinária de nitrato (metabólito de óxido nítrico) foi realizada por meio de detecção colorimétrica. A quantificação de microalbuminúria foi realizada utilizando método turbidimétrico. Os dados clínicos e hematológicos foram retirados dos prontuários médicos. A albuminúria e albuminúria persistente foram definidas como razão albumina/creatinina na urina maior que 30 mg/g e 100 mg/g, respectivamente.

A população estudada foi composta por 80 crianças diagnosticadas com anemia falciforme (HbSS) que não faziam uso de hidroxiuréia (HU), por se tratar de medicação que influencia o nível de NO; a genotipagem dos polimorfismos foi realiza em amostras de DNA de 66 crianças. Das 80 crianças, 35 (43,8%) eram do sexo masculino e 45 (56,3%), do sexo feminino. A média de idade foi de 11,95±4,89 anos. Não houve associação dos polimorfismos rs1799983 e rs2070744 e do nível de nitrato com a ocorrência de albuminúria. Adicionalmente, não houve associação dos polimorfismos rs1799983 e rs2070744 e os níveis de nitrato. A frequência de albuminúria persistente foi maior (n = 4/12; 33,3%) nas crianças que possuíam o genótipo GT ou TT do polimorfismo rs1799983, quando comparado com as crianças com o genótipo GG (n = 6/54; 11,1%) (OR = 4,0; 95% IC = 0,9–17,4; p = 0,074). A frequência de albuminúria persistente foi maior (n = 7/29; 24,1%) nas crianças que possuíam o genótipo TC ou CC do polimorfismo rs2070744, quando comparado com as crianças com o genótipo TT (n = 3/37; 8,1%) (OR = 3,6; 95% IC = 0,8–15,4; p = 0.073). O nível de HbF das crianças que apresentavam o genótipo TC ou CC do polimorfismo rs2070744 foi significativamente maior quando comparado com aquelas que possuíam o genótipo TT (p = 0,024). Não houve associação significativa entre os genótipos dos polimorfismos estudados e os níveis de Hb total, HCM, VCM, leucócitos, reticulócitos e plaquetas.

Apesar dos achados sugerirem que o alelo T do SNP rs1799983 e alelo C do SNP rs2070744 podem estar relacionados à ocorrência de albuminúria persistente em crianças com anemia falciforme, estudos adicionais com número maior de participantes são necessários para esclarecer a influência de polimorfismos no gene eNOS na ocorrência de nefropatia falciforme.

Não houve associação entre os níveis urinários de nitrato, os polimorfismos rs1799983 e rs2070744 e a ocorrência de albuminúria ou albuminúria persistente em crianças com anemia falciforme do estado de Minas Gerais.