A Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (TE) e Mielofibrose Primária (MFP) são as principais neoplasias mieloproliferativas Philadelphia negativa. Essas se apresentam, em sua maioria, com mutação da JAK2 v617f, cuja frequência alélica (FA) possui implicação diagnóstica e prognóstica.

Estudo retrospectivo realizado no Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo de 2018 a 2024 com pacientes diagnosticados com PV, TE e MFP, conforme critérios da Organização Mundial da Saúde (2022). Foram incluídos 72 pacientes do ambulatório de neoplasias mieloproliferativas Philadelphia negativa. A coleta de dados clínicos se deu através de informações do prontuário digital e a análise da mutação da JAK2 v617f caracterizada a partir dos resultados de amostra de sangue periférico por PCR quantitativo. Os resultados foram descritos de acordo com a normalidade das variáveis, verificada pelo teste de Shapiro Wilk. A associação entre os desfechos se deu pelo teste Exato de Fisher, considerando significância de 95%.

Dos 72 pacientes houve predomínio para o sexo feminino (54,1%) e idade mediana de 62 anos. Houve maior prevalência de PV (n = 39), seguido de MFP (n = 15), TE (n = 13) e Neoplasia mieloproliferativa inclassificável (n = 5). Destes, 33,3% tiveram algum evento trombótico ao diagnóstico. Do ponto de vista laboratorial, há medianas elevadas em todas as séries hematimétricas, com hemoglobina/ hematocrito de 15,8 g/dL/ 50%, leucócitos de 12260/L e plaquetário de 537500/mm3. Quanto à FA, 33,3% apresentaram níveis elevados (≥50%). Houve associação de FA ≥ 50% ao diagnóstico com faixa etária avançada (p = 0.011), MFP (p = 0.004), ausência de trombose (p = 0.001), maiores níveis leucocitários (p = 0.001) e menores níveis plaquetários (p = 0.036). Por fim, a FA ≥ 20% não se associou com o diagnóstico de PV.

Conforme TEFFERI e col. (2021) a FA da JAK2 v617f > 20% tem associação com o diagnóstico de PV e < 20% com o de TE. No entanto, nosso estudo não evidenciou esta associação. Além disso, MOLITERNO e col. (2020) relataram associação de FA elevada (≥ 50%) em pacientes com PV e maior risco trombótico, maiores contagens leucocitárias e maior risco de ransformação para Mielofibrose secundária. De forma congênere, viu-se associação de frequência alélica elevada (≥ 50%) e maiores contagens leucocitárias; porém, não para o risco trombótico. Os resultados antagônicos encontrados podem ser justificados pelo número reduzido de eventos recuperados para a análise de cada estrato, sendo interessante ampliar a recuperação de dados destes para estudos futuros.

Houve associação entre a FA elevada da JAK2 v617f (≥50%) com faixa etária, níveis leucocitários e plaquetários ao diagnóstico. Faz-se necessário maiores estudos para utilização da FA elevada da JAK2 v617f na prática clínica.