Relatar o caso de dois pacientes irmãos, portadores de Trombastenia de Glanzmann (TG), cujo métodos diagnósticos apresentaram resultados divergentes.

As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com os pacientes, pesquisa de métodos diagnósticos e revisão da literatura.

Paciente A) Feminino, 28 anos com anemia grave (Hb = 5 g/dL), contagem plaquetária normal (367.000/mm3). Coagulograma: Relação dos Tempos: 0.95, TTPa: (28.3seg), INR: (1.14) TP: (15.8seg), AE (95 %) e fibrinogênio (4,88 g/dL). Citometria de Fluxo: CD41A (96%) CD42B (97%), CD61 (96%). Agregação Plaquetária: Ausência de Agregação com Adrenalina, ADP e colágeno. Normoagregante com Ristocetina. Sorologias não reagentes. Perfil sangrante. Politransfudida (CH, Plasma e Plaquetas). Paciente B) Masculino, 35 anos, com anemia (Hb = 6,6) e plaquetopenia (98.000/mm3). Coagulograma: Relação dos Tempos: (1.08), TTPa: (32.1seg), INR: (1.30), TP: (17.8seg), AE (88 %) e fibrinogênio (2,88 g/dL). Citometria de Fluxo: CD41A - (98,6%), CD42B (96,8%), CD61 (99%). Agregação Plaquetária: Ausência de Agregação com ADP, Hipoagregante com Adrenalina e Colágeno. Normoagregante com Ristocetina. Sorologias não reagentes. Não tem perfil sangrante, mas já recebeu transfusão de CH e plaquetas. Possui alteração em pele, mãos e região obicular de aspecto esclerodérmico. Em ambos, os sangramentos ocorreram predominantemente na infância, porém anemia grave e a necessidade de transfusão foram frequentes ao longo da vida adulta.

A TG é uma doença autossômica recessiva da agregação plaquetária causada por defeitos quantitativos ou qualitativos nas integrinas αIIb e β3. Essas integrinas são codificadas pelos genes ITGA2B e ITGB3 e formam a glicoproteína plaquetária (GP)IIb/IIIa, que atua como o principal receptor plaquetário para o fibrinogênio. O quadro clínico é variável depende da classificação dividida em: Tipo 1- Expressão plaquetária não detectável dos níveis da GP αIIbβ3. Provoca sangramento intenso com início na infância e agravamento durante o período da menarca. Tipo 2: Expressão plaquetária moderada (15 – 25%) dos níveis da GPαIIbβ3. Tipo 3 – Forma variante, caracterizada por níveis normais ou próximo ao normal da GPαIIbβ3, porém disfuncional. Observou-se que ambos os pacientes apresentam anemia grave, sem plaquetopenia importante. Os parâmetros citogenéticos e coagulométricos encontrados, representaram amostra de diagnóstico inicial incerto. A prevalência reduzida do subtipo Tipo 3 pode justificar a divergência dos resultados diagnósticos como descrito na literatura, e a ausência do dado pré-analítico NGS demostram a importância deste exame.

O estudo das doenças genéticas monogênicas é de grande importância para um maior entendimento das funções dos genes e desenvolvimento de drogas terapêuticas. A dificuldade de diagnóstico preciso, sobretudo nos países em desenvolvimento, em relação ao tipo III de TG, promove muitas incógnitas. Desta maneira, o estudo visa colaborar para a elaboração de uma rede de vigilância através da identificação dos genes que predispõe a complicações e que podem estar associados a fatores de risco para sangramentos exuberantes.