anemia aplástica é uma doença rara e heterogênea. A maioria (70–80%) é categorizada como idiopática porque sua etiologia primária é desconhecida. É um distúrbio de células-tronco hematopoiéticas com risco de vida que é tratado com transplante de medula óssea ou terapia imunossupressora, sendo o tratamento um grande desafio.

Relatar caso de paciente com aplasia medular severa secundária à aplasia pura de série vermelha.

feminino, 38 anos (em 2024), obesa, com diagnóstico de aplasia pura da série vermelha aos 24 anos, realizando cursos de corticoterapia ao longo desse período, com anemia isolada (Hb 2,8 g/dL), sem neutropenia (2.245/μL) ou plaquetopenia (234.000/μL), somada à reticulocitopenia, com cinética de ferro, vitamina B12 e folato normais. Sorologias negativas. Mielograma com hipercelularidade, com eritropoese hiperplásica e normoblastica (15% da celularidade), granulopoiese hipercelular (67% de granulocitos sequenciados), com discreta hipogranulia parcial e hiperplasia megacariocitica, com plaquetogenese preservada. Biópsia de medula óssea (BMO) demonstrava celularidade global discretamente aumentada, porém com hipoplasia relativa da série eritroide. Exames de acompanhamento progrediram para neutropenia e trombocitopenia. BMO com intensa hipocelularidade, normomaturativa, com celularidade global de 10%, sendo compativel com quadro de aplasia medular, com ausência de serie megacariocitica. A esta altura, neutropenia severa era persistente, sem resposta a estimulador de colônia de granulócitos (G-CSF), além de plaquetometria < 10.000/μL. Não apresentava doador aparentado de medula óssea e a pesquisa do clone HPN foi negativa. Desde o diagnóstico de aplasia medular severa, seguia suporte transfusional com hemácias e plaquetas. Seguiram vários internamentos por conta de hemorragias cutâneo-mucosas importantes e infecções, sendo a mais grave um abscesso mamário à esquerda, extenso e com necrose, que obrigou uso prolongado de antibioticoterapia. Utilizou eltrombopague 150 mg 12/12 horas e ciclosporina 100 mg/dia (que teve dose limitada após hepatite medicamentosa). Não desejou realizar infusão de timoglobulina, pois negava permanecer o tempo necessário de infusão e monitorização em ambiente de UTI, sem seus familiares. Cursou com convulsões tônico-clônicas generalizadas; exame de imagem indicava AVC hemorrágico. Somava-se hematêmese moderada e persistente. A partir deste fato, conforme desejo prévio da paciente, recebeu o suporte clínico não-invasivo necessário e foi transferida à enfermaria de cuidados paliativos, sendo manejada por equipe multidisciplinar até o momento do seu óbito, após 14 anos de acompanhamento especializado.

A anemia aplásica severa representa fator importante de morbimortalidade no grupo das afecções medulares não neoplásicas, especialmente naqueles sem doador compatível de medula óssea. Acima, relatamos o desfecho de uma paciente com longo acompanhamento em serviço de referência, sem resposta satisfatória à terapia imunossupressora.