Aplasia medular (AA) é uma doença rara de hemocitoblastos que resulta na perda de precursores eritroides, hipoplasia de medula óssea (MO) e citopenia de duas ou mais linhagens celulares.

Paciente feminina, 57 anos, casada, do lar, previamente hígida buscou atendimento em Hospital de Ipê (RS) em abril de 2024 devido epistaxe incessante, acompanhada de hematêmese. Apresentava história pregressa de hematomas espontâneos em membros superiores, inferiores e abdômen há 4 meses. Ausência de história familiar de doença hematológica ou oncológica. Havia realizado exames laboratoriais há 8 meses, todos dentro da normalidade. Foi admitida no Hospital Geral em Caxias do Sul (RS) para tratamento e investigação. Apresentava-se na admissão com mucosas descoradas, astenia acentuada, sangramento ativo em mucosas e com calafrios. Solicitado sorologias, inclusive para HIV, com resultados dentro da normalidade. Coletado hemoculturas e prescrito esquema de antibioticoterapia e suporte hemoterápico com concentrado de hemácias e plaquetas. A seguir, foi realizada biópsia de medula óssea com mielograma revelando hipocelularidade medular marcada (5%) nas três linhagens hematopoiéticas e ausência de formas imaturas ou aberrantes. A imunofenotipagem por citometria de fluxo mostrou ausência de imunofenótipo aberrante ou população imatura na amostra. O estudo do cariótipo apresentou-se normal (46XX). Frente ao diagnóstico de AA, foi iniciado tratamento com imunossupressor (Ciclosporina e Prednisona) e Eltrombopague Olamina, os quais resultaram em melhora da neutropenia, mas houve persistência da plaquetopenia grau III, inclusive com alguns episódios de epistaxe. Manteve-se internada recebendo transfusões de plaquetas diárias com estabilização das plaquetas após algumas semanas. Recebeu alta hospitalar e foi encaminhada para avaliação no Serviço de Transplante de Medula Óssea.

A AA é definida a partir da pancitopenia juntamente com aplasia da medula óssea. A fisiopatologia da doença é caracterizada pela perda de hemocitoblastos através de mecanismos autoimunes, danos diretos, medicamentos, infecções virais ou distúrbios genéticos ou clonais. Esses distúrbios podem coexistir ou serem desencadeantes para o surgimento de outras doenças hematológicas, síndromes mielodisplásicas e leucemia mieloide aguda. Entretanto, a maioria dos pacientes diagnosticados com AA não possui uma causa identificada. As manifestações clínicas da doença são caracterizadas por infecções recorrentes, hemorragia nas mucosas ou menorragia e fadiga. O hemograma é marcado pela presença de pancitopenia, redução do número de reticulócitos e morfologia celular normal, a menos que o paciente possua outro distúrbio hematológico associado ao quadro. Dessa forma, o diagnóstico é baseado, de forma geral, nos seguintes achados: pancitopenia no sangue periférico, baixa contagem de reticulócitos e MO hipocelular à biópsia. Após o diagnóstico de AA, deve-se realizar a estratificação da doença por meio da citometria de fluxo, além do teste citogenético e molecular de MO, para detectar a possível presença de distúrbios coexistentes.

A AA é uma doença caracterizada pela produção inadequada das células da MO, levando a pancitopenia grave. É uma patologia com início súbito, a qual deve ser identificada com celeridade para que a terapêutica seja instaurada a fim de evitar sepse grave e ou sangramentos comprometedores da vida.