As anemias hemolíticas hereditárias representam um grupo heterogêneo de doenças, podendo envolver alterações de membrana eritrocitária, hemoglobinopatias ou deficiências enzimáticas. A coexistência de duas condições genéticas distintas, como esferocitose hereditária e traço falciforme, é rara, mas pode amplificar a gravidade do quadro clínico. O diagnóstico precoce e a abordagem multidisciplinar são essenciais para o manejo adequado e prevenção de complicações.

Lactente masculino, nascido a termo, apresentou icterícia intensa precoce no período neonatal (bilirrubina total 41 mg/dL aos 7-dias de vida), sendo internado em UTI neonatal para fototerapia e antibioticoterapia. Desde os primeiros meses, evoluiu com anemia normocítica normocrômica, reticulocitose persistente e elevação de bilirrubina indireta e DHL. Aos 2-meses, apresentou Hb de 5,9 g/dL, sendo realizada transfusão de concentrado de hemácias. A eletroforese de hemoglobina revelou HbS=32,9%, HbA1=48,6% e HbF=16,2% ‒ compatível com traço falciforme, mas insuficiente para justificar o quadro clínico isoladamente. A hipótese de hemoglobinopatia combinada foi levantada. Evoluiu com necessidade de nova transfusão em março/25. A ferritina elevada (>300 ng/mL) acendeu o alerta para sobrecarga de ferro, sem uso contínuo de ferro. A investigação genética revelou mutação heterozigótica no gene ANK1 (p.Arg935), confirmando esferocitose hereditária, e mutação HBB p.Glu7Val em heterozigose, compatível com traço falciforme. Exames vem reforçando o padrão de anemia hemolítica com estabilidade clínica (Hb=8,6 g/dL, reticulócitos persistentes, BT=1,4 mg/dL). Clinicamente, o paciente segue em acompanhamento com melhora do desenvolvimento neuropsicomotor (já senta e melhora da aceitação alimentar), sem necessidade de nova transfusão. Está em uso de ácido fólico, com controle laboratorial regular. A esferocitose hereditária é uma anemia hemolítica causada por defeitos nas proteínas da membrana eritrocitária. Já o traço falciforme, por si só, é assintomático na maioria dos casos. A presença concomitante dessas duas alterações, embora rara, pode explicar a severidade do quadro hemolítico, com necessidade transfusional precoce, icterícia intensa e litíase biliar. O diagnóstico definitivo deste caso exigiu painel genético hemoglobinopático, essencial para confirmar o defeito de membrana e excluir outras causas, como talassemias e deficiências enzimáticas. A ferritina persistentemente elevada, mesmo sem ferro oral, impõe atenção à possível sobrecarga de ferro relacionada à hemotransfusão. A abordagem incluiu suplementação com ácido fólico, vigilância para infecções e complicações biliares, além de acompanhamento do desenvolvimento global, frequentemente comprometido em quadros crônicos de anemia na infância.

Este caso ilustra uma forma incomum e complexa de anemia hemolítica crônica mista por esferocitose hereditária associada a traço falciforme, com manifestações clínicas desde o período neonatal. A apresentação grave, com múltiplas transfusões e atraso no desenvolvimento, reforça a importância do diagnóstico precoce, incluindo avaliação genética, e de um acompanhamento clínico e multidisciplinar rigoroso. A estabilidade recente do quadro e a melhora no DNPM evidenciam a eficácia do manejo individualizado e do suporte contínuo.