A leucemia mieloide aguda (LMA) é a segunda causa de leucemia em adultos e tipo mais comum de leucemia aguda. Sua incidência aumenta com a idade e representa 1% das neoplasias em adultos. Além dos critérios morfológicos e imunofenotípicos, atualmente são utilizadas técnicas de citogenética e análise molecular no diagnóstico da LMA, assim como na classificação de risco para avaliação da melhor terapia. Daí a importância em entendermos melhor a população atendida em nossa região.

Descrever o perfil citogenético e molecular de pacientes ao diagnóstico de LMA em adultos, além de avaliar características epidemiológicas e clínicas para melhor entendimento desta neoplasia hematológica.

Trata-se de um estudo observacional, retrospectivo transversal, quantitativo de centro único realizado no Hospital Santa Marcelina no período de janeiro de 2020 a janeiro de 2024, consistindo no levantamento de dados do prontuário de pacientes com diagnóstico de LMA.

Foram analisados 156 casos no período de 4 anos, com idade mediana de 52 anos (18 a 89anos), sendo 50% sexo masculino e 50% feminino. Da amostra total, 20,5% apresentavam diagnóstico de leucemia promielocítica aguda (LPA) e 79,5% de LMA. A análise citogenética foi realizada em 107 pacientes com os seguintes resultados: 36,5% normal, 7,1% complexo, 12,2% t(8;21), 3,2% trissomia 8, 2,6% inv16, outros 7,1%. Houve perda de dados em 31,4% devido à material sem metáfase ou não coletado por falta de recursos. Em relação à classificação de risco (European Leukemia Net risk stratification 2017), 31 (19,9%) eram risco baixo, 33 (21,2%) intermediário, 26 (16,7%) alto, 23 (14,7%) intermediário sem avaliação molecular e perda de 43 (27,6%) por falta de citogenética. A pesquisa de FLT3 foi positiva em 8,35% dos casos, porém não realizada em 66,7% da amostra total. Em relação à intenção de tratamento, 103 (66%) seguiram proposta de tratamento curativo, 23 (14,7%) quimioterapia baixa dose, 19 (12,2%) paliativo e 11 (7,1%) não elegíveis à tratamento. O TCTH alogênico foi realizado em 29 (18,6%) dos pacientes. Atualmente 40 (25,6%) dos pacientes estão em acompanhamento. As principais causas de óbito foram: sepse foco pulmonar 34%, outras infecções 12,8%, infecção por coronavírus (COVID-19) 9,6% e progressão da LMA em 12,8%.

Apesar da idade mediana de 68 anos descrito na literatura mundial, encontramos uma idade mediana de 52 anos, semelhante a estudo brasileiro recente com idade mediana 44,1 anos ao diagnóstico. A incidência de LPA varia com taxas mais elevadas na América Latina em torno 20 a 25% conforme descrito em nosso grupo. Em relação à classificação de risco, houve perda importante de resultados afetando a classificação principalmente nos pacientes idosos não elegíveis à terapia. O grupo de risco favorável representa 19,9% dos pacientes, porém nem todos os pacientes tiveram acesso à realização de NPM1 e FLT3 com prejuízo na análise final.

A análise do grupo de pacientes com LMA no nosso serviço trouxe informações importantes sobre os protocolos realizados, além de mudanças na coleta e armazenamento das amostras para avaliação citogenética e molecular. Com estes resultados, poderemos contribuir para perfil epidemiológico no Brasil, assim como, aprimorar nossos protocolos diagnósticos e terapêuticos na instituição pública.