Este estudo visa explorar a interconexão entre genes associados aos marcadores de citometria de fluxo nas leucemias agudas (LAs), e os processos biológicos que eles regulam, utilizando a análise de ontologia genética. Buscamos identificar padrões e relações que possam oferecer novos insights sobre os mecanismos patológicos nas LAs, contribuindo para uma melhor compreensão.

A análise de enriquecimento de Gene Ontology (GO) foi conduzida utilizando a ferramenta Enrichr, abrangendo 35 genes associados a 41 marcadores de citometria de fluxo identificados em painéis imunofenotípicos para caracterização das leucemias agudas. Isso incluiu marcadores específicos usados para fins diagnósticos, como NG2 para leucemia pró-B ou marcadores plaquetários e megacariocíticos em suspeita de leucemia megacariocítica. Os genes foram identificados por meio de pesquisas em plataformas como NCBI, utilizando cada marcador como palavra-chave. Subsequentemente, esses genes foram categorizados de acordo com as linhagens predominantes que representam, incluindo linfócitos B, linfócitos T, mieloides e padrões comuns em todos os grupos de LAs. A análise de GO avaliou os processos biológicos (PBs) associados aos genes e suas funções esperadas com base na linhagem celular. As interações entre esses genes e PBs foram visualizadas usando o pacote ggnet no R 4.3.0 e RStudio, com genes e PBs chave destacados usando o pacote circlize e circos plot, inferidos com base em valores de p refletindo o efeito das conexões entre grupos.

: A análise revelou que os 35 genes associados aos marcadores estudados estão envolvidos em 674 PBs, destacando-se processos críticos como ativação e proliferação de células T e B, desenvolvimento celular (hematopoiese e diferenciação) e produção de citocinas (IL-8, IL-2, TNF). Esses achados enfatizam a importância dos processos imunes associados aos marcadores de citometria de fluxo na patogênese das LAs. A ativação e proliferação de células T e B são essenciais para uma resposta imune eficaz, enquanto a produção de citocinas desempenha um papel multifacetado na regulação do crescimento e diferenciação celular. Os resultados da análise de GO ressaltam a relevância dessas funções na leucemia, sugerindo que alterações na expressão desses marcadores podem impactar a interação entre essas funções, oferecendo potenciais insights sobre a progressão da doença. Esta análise também destaca a importância de uma abordagem integrada que combina dados de citometria de fluxo com análises genômicas para explorar a complexidade das LAs.

Este estudo demonstra que a análise de ontologia genética pode fornecer valiosos insights sobre os mecanismos patológicos nas leucemias agudas. A integração da imunologia sistêmica com dados de citometria de fluxo representa uma abordagem inovadora para compreender as correlações genéticas dos marcadores, fornecendo uma base para pesquisas futuras. Explorar como as alterações nos PBs associados a esses marcadores podem influenciar o desenvolvimento e a progressão das LAs pode levar a novos insights diagnósticos e terapêuticos.