Analisar os indicadores laboratoriais para o aumento das investigações de Trombofilia Hereditária (TH) solicitadas ao Laboratório de Hemostasia (LHT) referência do ES após a pandemia por COVID-19, bem como propor uma Análise de Custo-Efetividade (ACE) para implementar um painel genético de TH no serviço.

Foram analisados os indicadores de desempenho para o perfil de Avaliação Trombótica (AT) dos últimos 5 anos (antes e após a COVID-19) no LHT. A ACE para implementação do painel genético básico de TH no serviço foi realizada após a preparação de um Estudo Técnico Preliminar (ETP). Previstos: A) Licitar o serviço, com cotações de no mínimo quatro potenciais fornecedores, Considerando a média de 25 painéis/mês e 300/ano e B) Implantação de novo laboratório de biologia molecular (BIOMOL) na instituição que realize esses ensaios inicialmente. O painel genético básico de TH inclui as genotipagens para as variantes de F2 (G20210A, Mutação da Protrombina) e F5 (G1691A, Fator V de Leiden). Para evidenciar a necessidade dos testes moleculares, foram genotipados 65 pacientes para F5 e F2 direcionados ao serviço no período de dez/23 a ago/24. Os ensaios foram realizados no Núcleo de Genética Humana e Molecular da UFES, utilizando SNP rs6025 e SNP rs1799963 por PCR em tempo real (Quanti Studio3) com sondas TaqMan (Thermofisher).

A série temporal dos indicadores do LHT foi analisada de 2019-2023. Foi evidenciado um acréscimo em torno de 45% nos pedidos de ensaios relacionados ao anticoagulante lúpico/anticorpos antifosfolipídicos e 25% na investigação de alterações nos na proteína C, antitrombina III e proteína S livre. Os ensaios demonstraram que cerca de 20% dos pacientes genotipados para F5 e F2 possuíam alguma das variantes patogênicas. Foi estimado o custo para implementar ensaios de BIOMOL para esses dois genes como mais um serviço oferecido pelo ambulatório de Hematologia do HEMOES são: A) Média de R$ 200.000,00/ano via terceirização, e B) Média de R$ 600.000,00 para a implementação do laboratório de BIOMOL no primeiro ano (instalações físicas/equipamentos), R$ 32.000,00/ano para a compra dos reagentes/insumos dedicados ao painel de TH e R$ 62.265,96 para a contratação de Recursos Humanos especializados/ano, conforme ETP e salários base/SESA.

A frequência de variantes patogênicas observadas neste trabalho indica um risco aumentado para TH nos pacientes direcionados ao centro de referência, principalmente após a pandemia por COVID-19. A curto prazo, terceirizar os ensaios é viável e rápido. A médio/longo prazo, a implantação de um laboratório dedicado à BIOMOL reduz custos anuais, propicia ampliação do serviço diagnóstico para outras doenças e fortalece o serviço como referência no diagnóstico de coagulopatias. No ES não há triagem molecular para o painel de TH disponibilizado pelo SUS. É imperativo que esses ensaios passem a ser ofertados pelo Estado para garantir um cuidado integral e equitativo aos seus cidadãos, conforme preconiza a política pública de saúde nacional.

Implementar um painel genético para TH financiado pelo SUS no ES é uma medida viável e economicamente justificável a longo prazo. A ACE sugere que a identificação precoce de predisposições trombofílicas pode reduzir significativamente os custos associados ao tratamento de complicações tromboembólicas, promovendo um cuidado mais eficiente e personalizado aos pacientes.