O termo “amiloidose” se refere a um conjunto de doenças - com mecanismos fisiopatogênicos bastante distintos – que culminam em um denominador comum: depósitos teciduais extracelulares de proteínas disfuncionais (chamadas proteínas amiloides).

Paciente do sexo feminino, 65 anos, histórico de hipertensão, artroplastia de quadril bilateral e infecções de repetição de ambas as próteses, encaminhada ao ambulatório de Hematologia por suspeita de amiloidose AL. Havia iniciado em sua cidade de origem investigação etiológica de doença renal crônica; durante processo, realizado biópsia renal que evidenciava depósito renal de proteína amiloide. Vem em primeira consulta trazida em cadeira de rodas, queixando-se de sensação de “formigamento” em membros inferiores. Realizado investigação de componente monoclonal (com eletroforese de proteína sérica e urinária, imunofixação de proteína sérica e urinária e Freelite) - sendo detectado proteína monoclonal apenas em eletroforese de proteínas urinárias (quantificável em 98,7 mg/24hr). Investigação para mieloma múltiplo negativa - biópsia de medula óssea sem evidência de plasmocitose clonal; tomografias esqueléticas sem fraturas/ plasmocitomas; sem lesões definidoras de mieloma. Biópsia de medula óssea enviada para coloração vermelho Congo - com resultado positivo - confirmando depósito amiloide também em medula óssea. Por ser considerado método padrão-ouro, anatomopatológico de medula óssea foi enviada para espectrometria de massa, com resultado positivo para amiloidose AA – no caso da paciente e pelo seu histórico, provavelmente resultado de processos infecciosos de repetição em próteses de quadril. Paciente mantém hoje acompanhamento no hospital, nos serviços de Hematologia e Cardiologia (por provável comprometimento cardíaco por amiloidose).

A suspeita diagnóstica de amiloidose começa através do quadro clínico - com ampla gama de manifestações (desde sintomatologia constitucional como perda ponderal, fadiga, até injúria renal e disfunção cardíaca). O diagnóstico requer biópsia de tecido infiltrado – com identificação da proteína amiloide através da positividade para coloração de vermelho Congo e posterior subclassificação desta proteína através de métodos como por exemplo espectometria de massa (método permite a correta classificação do subtipo de amiloide em até 94% dos casos). Na amiloidose AA, a proteína depositada nos diferentes tecidos é chamada amiloide A (um reagente de fase aguda), sendo em geral secundária a um insulto inflamatório sistêmico - dentre as causas, cita-se doenças autoimunes (e.g. artrite reumatoide, LES), além de infecções crônicas (como osteomielites, tuberculose). O manejo envolve o controle (e identificação) agressivo do processo subjacente, bem como suporte ao orgão acometido pela amiloidose (e.g. terapia de substituição renal em caso de injúria renal severa); não existe até o momento tratamento específico para o depósito amiloide já estabelecido.