A amiloidose AL é uma doença incomum e com incidência desconhecida. Um caso de amiloidose AL será apresentado abaixo, visto a necessidade de maior conhecimento sobre a doença para melhor abordagem dos casos.

Paciente masculino, 71 anos, ex-etilista e e ex-tabagista, com deficiência auditiva e síndrome do túnel do carpo, procura atendimento por fraqueza, dispneia, edema em membros inferiores e macroglossia. Avaliado pela equipe de otorrinolaringologia sendo realizado biópsia de língua, quando foi levantado a suspeita de amiloidose. Ecocardiograma evidenciando achados sugestivos de doença infiltrativa. Realizado também biópsia de gordura abdominal e biópsia de miocárdio, sendo a cardíaca confirmatória para amiloidose. Durante a internação, foi solicitado avaliação da equipe de hematologia e o paciente submetido a análise de medula óssea (MO) que evidenciou 25% de infiltração de células atípicas plasmocitárias, imunofenotipagem (IFT) sugestiva de doença proliferativa plasmocitária com 11% de plasmócitos clonais; imunofixação de proteínas séricas e urinárias com presença de cadeias lambda. Iniciado tratamento quimioterápico com bortezomibe, ciclofosfamida e dexametasona (CyBorD), além de avaliação e seguimento cardiológicos. Paciente recebe alta hospitalar e mantém acompanhamento clínico e seguimento quimioterápico ambulatorial.

A amiloidose AL é uma doença de depósito de fibrilas, no qual são compostas de fragmentos de cadeias leves monoclonais, sendo predominante no sexo masculino e em indivíduos mais idosos. No momento do diagnóstico, aproximadamente 10% dos pacientes com amiloidose AL preencherão os critérios diagnósticos para mieloma múltiplo (MM). A apresentação clínica pode variar, dependendo dos órgãos acometidos, sendo o envolvimento renal, cardíaco, hepático e musculoesquelético os mais comuns. O diagnóstico requer a demonstração de fibrilas amiloides na avaliação histológica de um órgão afetado ou de um local substituto, como gordura abdominal ou MO. A presença de fibrilas amiloides pode ser confirmada por sua aparência característica na microscopia eletrônica ou por sua capacidade de se ligar ao Vermelho Congo. Além disso, é necessário a evidência de um distúrbio proliferativo de plasmócitos monoclonais. O tratamento direcionado as células plasmáticas visa diminuir a produção de amiloide, limitar mais danos aos órgãos e permitir a regressão dos depósitos de amiloides nos tecidos. Pacientes com cardiomiopatia devido à amiloidose AL precisam de tratamento cuidadoso de complicações cardíacas, incluindo insuficiência cardíaca, fibrilação atrial e distúrbios de condução. Todos os pacientes recém diagnosticados devem ser avaliados quanto a elegibilidade para transplante autólogo de células hematopoiéticas (TCH). Para pacientes elegíveis, é recomendado uma terapia de indução de 2 a 4 ciclos com CyBorD. É recomendado a adição de daratumumabe ao esquema se disponível. Já para os pacientes não elegíveis, ainda não existe um consenso quanto ao melhor esquema, sendo recomendado a participação em ensaios clínicos. O prognóstico varia conforme a natureza, o número e a extensão do acometimento orgânico, sendo um prognóstico ruim a longo prazo quando detectada em estágio avançado, com sobrevida média de 4 a 6 meses. Diante disso ressalta-se a importância de um diagnóstico precoce, viabilizando o início do tratamento e aumentando a sobrevida do paciente.